Gen
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110719(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10312(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 11,9 kb
- Protein
- 830 aminosyrer
- Også kendt som
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- MANE Select-transkript
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TCIRG1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Osteopetrose
Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TCIRG1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 11,9 kb; 2.493 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCIRG1
203
positioner i TCIRG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,9 kb af TCIRG1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TCIRG1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCIRG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Vis 14 træk mere
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Vis 2 træk mere
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCIRG1-genet: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcirg1
Dante Labs. TCIRG1-genet: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcirg1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger