Características

Características associadas a TCF4

transcription factor 4

A Human Phenotype Ontology associa 163 características a TCF4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, severe	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Inability to speak	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Small cerebral cortex	Frequente (30–79%)
Small hippocampus	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Happy demeanor	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Raramente (1–4%)
Incoordination	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Abnormal biliary tract morphology	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Muito frequente (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muito frequente (80–99%)
Stomach hernia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal large intestine physiology	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Ulcerative colitis	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Adenocarcinoma of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Bile duct cancer	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Chronic liver failure	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Acute liver failure	Raramente (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Flared nostrils	Sempre
Sparse medial eyebrow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormal dental position	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Full lips	Muito frequente (80–99%)
Narrow forehead	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Overhanging nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Muito frequente (80–99%)
Unerupted adult teeth	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Triangular nasal tip	Frequente (30–79%)
Fetal nuchal edema	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Small hand	Sempre
Broad fingertip	Muito frequente (80–99%)
Curvature of finger	Muito frequente (80–99%)
Pes valgus	Muito frequente (80–99%)
Short long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Single transverse palmar crease	Muito frequente (80–99%)
Tapered finger	Muito frequente (80–99%)
Narrow foot	Frequente (30–79%)
Palmar telangiectasia	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Frequente (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Frequente (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Short palm	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Abnormal corneal endothelium morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Muito frequente (80–99%)
Astigmatism	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Decreased clarity of vision	Muito frequente (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Eye movement-induced pain	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Uveitis	Raramente (1–4%)
Corneal guttata	Não registado
Visual impairment	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Decreased circulating vitamin K concentration	Por vezes (5–29%)
Deficient in vitamin D	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)
Vitamin A deficiency	Por vezes (5–29%)
Vitamin E deficiency	Por vezes (5–29%)
Amyloid deposition	Não registado
Corneal stromal edema	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilated superficial abdominal veins	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Spider hemangioma	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Persistent blue color of hands or feet	Frequente (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Por vezes (5–29%)
Increased nail curvature	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged prothrombin time	Por vezes (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)
Abnormal eosinophil morphology	Não registado
Histiocytosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Sempre
Abnormal helix morphology	Muito frequente (80–99%)
Cupped ear	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent overbreathing	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)
Rapid breathing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)
Recurrent systemic pyogenic infections	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TCF4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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