Egenskaper

Egenskaper kopplade till TCF4

transcription factor 4

Human Phenotype Ontology kopplar 163 egenskaper till TCF4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Absent speech development	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty sleeping	Mycket ofta (80–99 %)
Echoing another person's speech	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to speak	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Small cerebral cortex	Ofta (30–79 %)
Small hippocampus	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Happy demeanor	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Sällan (1–4%)
Incoordination	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Abnormal biliary tract morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Mycket ofta (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mycket ofta (80–99 %)
Stomach hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal large intestine physiology	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)
Ulcerative colitis	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Adenocarcinoma of the large intestine	Ibland (5–29 %)
Bile duct cancer	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Chronic liver failure	Ibland (5–29 %)
Gallstones	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Jaundice	Ibland (5–29 %)
Liver inflammation	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Acute liver failure	Sällan (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sällan (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Flared nostrils	Alltid
Sparse medial eyebrow	Alltid
Wide mouth	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid
Abnormal dental position	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the palate	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Full cheeks	Mycket ofta (80–99 %)
Full lips	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Overhanging nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular nasal tip	Ofta (30–79 %)
Fetal nuchal edema	Ibland (5–29 %)
Open mouth	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Alltid
Small hand	Alltid
Broad fingertip	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of finger	Mycket ofta (80–99 %)
Pes valgus	Mycket ofta (80–99 %)
Short long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Single transverse palmar crease	Mycket ofta (80–99 %)
Tapered finger	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow foot	Ofta (30–79 %)
Palmar telangiectasia	Ofta (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofta (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Ibland (5–29 %)
Overlapping toe	Ibland (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Ibland (5–29 %)
Short palm	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Alltid
Abnormal corneal endothelium morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Astigmatism	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofta (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Ofta (30–79 %)
Visual loss	Ofta (30–79 %)
Uveitis	Sällan (1–4%)
Corneal guttata	Inte registrerat
Visual impairment	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Ofta (30–79 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating vitamin K concentration	Ibland (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Ibland (5–29 %)
Fluid around lungs	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Ibland (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Ibland (5–29 %)
Amyloid deposition	Inte registrerat
Corneal stromal edema	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilated superficial abdominal veins	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Portal hypertension	Ofta (30–79 %)
Spider hemangioma	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Persistent blue color of hands or feet	Ofta (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Ibland (5–29 %)
Increased nail curvature	Ibland (5–29 %)
Itching	Ibland (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prolonged prothrombin time	Ibland (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Sällan (1–4%)
Abnormal eosinophil morphology	Inte registrerat
Histiocytosis	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened helices	Alltid
Abnormal helix morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Cupped ear	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intermittent overbreathing	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)
Rapid breathing	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmunity	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent systemic pyogenic infections	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thyroid gland inflammation	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TCF4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test