Cechy

Cechy powiązane z TCF4

transcription factor 4

Human Phenotype Ontology łączy z TCF4 163 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, severe	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Inability to speak	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Small cerebral cortex	Często (30–79%)
Small hippocampus	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Happy demeanor	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Incoordination	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Abnormal biliary tract morphology	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Bardzo często (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Bardzo często (80–99%)
Stomach hernia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal large intestine physiology	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)
Ulcerative colitis	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Adenocarcinoma of the large intestine	Czasami (5–29%)
Bile duct cancer	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)
Chronic liver failure	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Acute liver failure	Rzadko (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Deep philtrum	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Flared nostrils	Zawsze
Sparse medial eyebrow	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Widely spaced teeth	Zawsze
Abnormal dental position	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Full lips	Bardzo często (80–99%)
Narrow forehead	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Overhanging nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Bardzo często (80–99%)
Unerupted adult teeth	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Triangular nasal tip	Często (30–79%)
Fetal nuchal edema	Czasami (5–29%)
Open mouth	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Small hand	Zawsze
Broad fingertip	Bardzo często (80–99%)
Curvature of finger	Bardzo często (80–99%)
Pes valgus	Bardzo często (80–99%)
Short long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Single transverse palmar crease	Bardzo często (80–99%)
Tapered finger	Bardzo często (80–99%)
Narrow foot	Często (30–79%)
Palmar telangiectasia	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Często (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Czasami (5–29%)
Short palm	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Zawsze
Abnormal corneal endothelium morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Bardzo często (80–99%)
Astigmatism	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Bardzo często (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Eye movement-induced pain	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Uveitis	Rzadko (1–4%)
Corneal guttata	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Decreased circulating vitamin K concentration	Czasami (5–29%)
Deficient in vitamin D	Czasami (5–29%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)
Type 1 diabetes	Czasami (5–29%)
Vitamin A deficiency	Czasami (5–29%)
Vitamin E deficiency	Czasami (5–29%)
Amyloid deposition	Nie odnotowano
Corneal stromal edema	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilated superficial abdominal veins	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Portal hypertension	Często (30–79%)
Spider hemangioma	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Persistent blue color of hands or feet	Często (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Czasami (5–29%)
Increased nail curvature	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged prothrombin time	Czasami (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Rzadko (1–4%)
Abnormal eosinophil morphology	Nie odnotowano
Histiocytosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Thickened helices	Zawsze
Abnormal helix morphology	Bardzo często (80–99%)
Cupped ear	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent overbreathing	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)
Rapid breathing	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmunity	Bardzo często (80–99%)
Recurrent systemic pyogenic infections	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Thyroid gland inflammation	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TCF4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test