AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a TCF4
transcription factor 4
El Human Phenotype Ontology asocia 163 rasgos a TCF4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Siempre |
| Deep philtrum | Siempre |
| Development of small head that was not present at birth | Siempre |
| Flared nostrils | Siempre |
| Sparse medial eyebrow | Siempre |
| Wide mouth | Siempre |
| Widely spaced teeth | Siempre |
| Abnormal dental position | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lips | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Overhanging nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Unerupted adult teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Fetal nuchal edema | A veces (5–29 %) |
| Open mouth | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Siempre |
| Small hand | Siempre |
| Broad fingertip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pes valgus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short long bone of foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Single transverse palmar crease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tapered finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow foot | Frecuente (30–79 %) |
| Palmar telangiectasia | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent fingertip pads | Frecuente (30–79 %) |
| Short 5th long bone of foot | Frecuente (30–79 %) |
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Short 4th long bone of foot | A veces (5–29 %) |
| Short palm | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Siempre |
| Abnormal corneal endothelium morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal Descemet membrane morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Astigmatism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased clarity of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Eye movement-induced pain | Frecuente (30–79 %) |
| Visual loss | Frecuente (30–79 %) |
| Uveitis | Raro (1–4 %) |
| Corneal guttata | No registrado |
| Visual impairment | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating vitamin K concentration | A veces (5–29 %) |
| Deficient in vitamin D | A veces (5–29 %) |
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
| Low albumin | A veces (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | A veces (5–29 %) |
| Vitamin A deficiency | A veces (5–29 %) |
| Vitamin E deficiency | A veces (5–29 %) |
| Amyloid deposition | No registrado |
| Corneal stromal edema | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dilated superficial abdominal veins | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Portal hypertension | Frecuente (30–79 %) |
| Spider hemangioma | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal upsweep of hair | A veces (5–29 %) |
| Increased nail curvature | A veces (5–29 %) |
| Itching | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | A veces (5–29 %) |
| Hodgkin lymphoma | Raro (1–4 %) |
| Abnormal eosinophil morphology | No registrado |
| Histiocytosis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickened helices | Siempre |
| Abnormal helix morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cupped ear | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intermittent overbreathing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal pattern of respiration | Frecuente (30–79 %) |
| Rapid breathing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmunity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent systemic pyogenic infections | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Polyclonal elevation of circulating IgM concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TCF4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas