AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TCF4
transcription factor 4
Human Phenotype Ontology knytter 163 egenskaber til TCF4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coarse facial features | Altid |
| Deep philtrum | Altid |
| Development of small head that was not present at birth | Altid |
| Flared nostrils | Altid |
| Sparse medial eyebrow | Altid |
| Wide mouth | Altid |
| Widely spaced teeth | Altid |
| Abnormal dental position | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Meget ofte (80–99 %) |
| Full cheeks | Meget ofte (80–99 %) |
| Full lips | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrow forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Meget ofte (80–99 %) |
| Overhanging nasal tip | Meget ofte (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Short neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Short philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Unerupted adult teeth | Meget ofte (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Triangular nasal tip | Ofte (30–79 %) |
| Fetal nuchal edema | Nogle gange (5–29 %) |
| Open mouth | Ikke registreret |
| Wide nasal bridge | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Altid |
| Small hand | Altid |
| Broad fingertip | Meget ofte (80–99 %) |
| Curvature of finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Pes valgus | Meget ofte (80–99 %) |
| Short long bone of foot | Meget ofte (80–99 %) |
| Single transverse palmar crease | Meget ofte (80–99 %) |
| Tapered finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrow foot | Ofte (30–79 %) |
| Palmar telangiectasia | Ofte (30–79 %) |
| Prominent fingertip pads | Ofte (30–79 %) |
| Short 5th long bone of foot | Ofte (30–79 %) |
| Clubbing of fingers and toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Short 4th long bone of foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Short palm | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of digit | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deeply set eye | Altid |
| Abnormal corneal endothelium morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal Descemet membrane morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Astigmatism | Meget ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Meget ofte (80–99 %) |
| Corneal opacity | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased clarity of vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Ofte (30–79 %) |
| Eye movement-induced pain | Ofte (30–79 %) |
| Visual loss | Ofte (30–79 %) |
| Uveitis | Sjældent (1–4%) |
| Corneal guttata | Ikke registreret |
| Visual impairment | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin | Ofte (30–79 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Deficient in vitamin D | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Low albumin | Nogle gange (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | Nogle gange (5–29 %) |
| Vitamin A deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Vitamin E deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Amyloid deposition | Ikke registreret |
| Corneal stromal edema | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dilated superficial abdominal veins | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Portal hypertension | Ofte (30–79 %) |
| Spider hemangioma | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Ofte (30–79 %) |
| Frontal upsweep of hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased nail curvature | Nogle gange (5–29 %) |
| Itching | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Nogle gange (5–29 %) |
| Spinal dimple | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Nogle gange (5–29 %) |
| Hodgkin lymphoma | Sjældent (1–4%) |
| Abnormal eosinophil morphology | Ikke registreret |
| Histiocytosis | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thickened helices | Altid |
| Abnormal helix morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Cupped ear | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Short penis | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intermittent overbreathing | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal pattern of respiration | Ofte (30–79 %) |
| Rapid breathing | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmunity | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent systemic pyogenic infections | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Polyclonal elevation of circulating IgM concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory nipple | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TCF4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger