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특성
TCF4 연관 특성
transcription factor 4
인간 표현형 온톨로지가 TCF4에 연결하는 특성은 163개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intellectual disability, severe | 항상 |
| Repetitive movements | 항상 |
| Absent speech development | 매우 자주 (80–99%) |
| Ataxia | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulty finding words | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulty sleeping | 매우 자주 (80–99%) |
| Echoing another person's speech | 매우 자주 (80–99%) |
| Global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Inability to speak | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | 매우 자주 (80–99%) |
| Specific learning disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | 자주 (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | 자주 (30–79%) |
| Small cerebral cortex | 자주 (30–79%) |
| Small hippocampus | 자주 (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Aggressive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | 가끔 (5–29%) |
| Depression | 가끔 (5–29%) |
| Happy demeanor | 가끔 (5–29%) |
| Self-injurious behavior | 가끔 (5–29%) |
| Ventriculomegaly | 가끔 (5–29%) |
| Encephalopathy | 드물게 (1–4%) |
| Incoordination | 기록되지 않음 |
| Motor delay | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acid reflux | 항상 |
| Abnormal biliary tract morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Constipation | 매우 자주 (80–99%) |
| Feeding difficulties | 매우 자주 (80–99%) |
| Inflammation of the esophagus | 매우 자주 (80–99%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | 매우 자주 (80–99%) |
| Stomach hernia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal large intestine physiology | 자주 (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | 자주 (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 자주 (30–79%) |
| Ulcerative colitis | 자주 (30–79%) |
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
| Adenocarcinoma of the large intestine | 가끔 (5–29%) |
| Bile duct cancer | 가끔 (5–29%) |
| Celiac disease | 가끔 (5–29%) |
| Chronic liver failure | 가끔 (5–29%) |
| Gallstones | 가끔 (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Jaundice | 가끔 (5–29%) |
| Liver inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Acute liver failure | 드물게 (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 드물게 (1–4%) |
| Neoplasm of the gallbladder | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Coarse facial features | 항상 |
| Deep philtrum | 항상 |
| Development of small head that was not present at birth | 항상 |
| Flared nostrils | 항상 |
| Sparse medial eyebrow | 항상 |
| Wide mouth | 항상 |
| Widely spaced teeth | 항상 |
| Abnormal dental position | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the palate | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally small head | 매우 자주 (80–99%) |
| Full cheeks | 매우 자주 (80–99%) |
| Full lips | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrow forehead | 매우 자주 (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | 매우 자주 (80–99%) |
| Overhanging nasal tip | 매우 자주 (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Short neck | 매우 자주 (80–99%) |
| Short philtrum | 매우 자주 (80–99%) |
| Unerupted adult teeth | 매우 자주 (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | 매우 자주 (80–99%) |
| Triangular nasal tip | 자주 (30–79%) |
| Fetal nuchal edema | 가끔 (5–29%) |
| Open mouth | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dropped arches | 항상 |
| Small hand | 항상 |
| Broad fingertip | 매우 자주 (80–99%) |
| Curvature of finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Pes valgus | 매우 자주 (80–99%) |
| Short long bone of foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Single transverse palmar crease | 매우 자주 (80–99%) |
| Tapered finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrow foot | 자주 (30–79%) |
| Palmar telangiectasia | 자주 (30–79%) |
| Prominent fingertip pads | 자주 (30–79%) |
| Short 5th long bone of foot | 자주 (30–79%) |
| Clubbing of fingers and toes | 가끔 (5–29%) |
| Overlapping toe | 가끔 (5–29%) |
| Short 4th long bone of foot | 가끔 (5–29%) |
| Short palm | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of digit | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Deeply set eye | 항상 |
| Abnormal corneal endothelium morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal Descemet membrane morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Astigmatism | 매우 자주 (80–99%) |
| Close sighted | 매우 자주 (80–99%) |
| Corneal opacity | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased clarity of vision | 매우 자주 (80–99%) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | 매우 자주 (80–99%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Difficulties with night vision | 자주 (30–79%) |
| Eye movement-induced pain | 자주 (30–79%) |
| Visual loss | 자주 (30–79%) |
| Uveitis | 드물게 (1–4%) |
| Corneal guttata | 기록되지 않음 |
| Visual impairment | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fluid retention | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin | 자주 (30–79%) |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| High liver enzymes | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating vitamin K concentration | 가끔 (5–29%) |
| Deficient in vitamin D | 가끔 (5–29%) |
| Fluid around lungs | 가끔 (5–29%) |
| Low albumin | 가끔 (5–29%) |
| Type 1 diabetes | 가끔 (5–29%) |
| Vitamin A deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Vitamin E deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Amyloid deposition | 기록되지 않음 |
| Corneal stromal edema | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dilated superficial abdominal veins | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Portal hypertension | 자주 (30–79%) |
| Spider hemangioma | 자주 (30–79%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | 자주 (30–79%) |
| Frontal upsweep of hair | 가끔 (5–29%) |
| Increased nail curvature | 가끔 (5–29%) |
| Itching | 가끔 (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | 가끔 (5–29%) |
| Spinal dimple | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 항상 |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | 가끔 (5–29%) |
| Osteopenia | 가끔 (5–29%) |
| Osteoporosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | 가끔 (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | 드물게 (1–4%) |
| Abnormal eosinophil morphology | 기록되지 않음 |
| Histiocytosis | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Growth delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Growth delay as children | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickened helices | 항상 |
| Abnormal helix morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Cupped ear | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Short penis | 가끔 (5–29%) |
| Undescended testes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intermittent overbreathing | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal pattern of respiration | 자주 (30–79%) |
| Rapid breathing | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autoimmunity | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent systemic pyogenic infections | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Polyclonal elevation of circulating IgM concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accessory nipple | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TCF4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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