Merkmale

Mit TCF4 verknüpfte Merkmale

transcription factor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 163 Merkmale mit TCF4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, severe	Immer
Repetitive movements	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to speak	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Small cerebral cortex	Häufig (30–79 %)
Small hippocampus	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Happy demeanor	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Selten (1–4 %)
Incoordination	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Abnormal biliary tract morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal large intestine physiology	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Ulcerative colitis	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Adenocarcinoma of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Bile duct cancer	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic liver failure	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Acute liver failure	Selten (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Deep philtrum	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Flared nostrils	Immer
Sparse medial eyebrow	Immer
Wide mouth	Immer
Widely spaced teeth	Immer
Abnormal dental position	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Full lips	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Overhanging nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular nasal tip	Häufig (30–79 %)
Fetal nuchal edema	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Small hand	Immer
Broad fingertip	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Pes valgus	Sehr häufig (80–99 %)
Short long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Single transverse palmar crease	Sehr häufig (80–99 %)
Tapered finger	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow foot	Häufig (30–79 %)
Palmar telangiectasia	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Abnormal corneal endothelium morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Astigmatism	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Uveitis	Selten (1–4 %)
Corneal guttata	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating vitamin K concentration	Manchmal (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Manchmal (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Manchmal (5–29 %)
Amyloid deposition	Nicht erfasst
Corneal stromal edema	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilated superficial abdominal veins	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Spider hemangioma	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent blue color of hands or feet	Häufig (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)
Increased nail curvature	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged prothrombin time	Manchmal (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)
Abnormal eosinophil morphology	Nicht erfasst
Histiocytosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened helices	Immer
Abnormal helix morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Cupped ear	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent overbreathing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)
Rapid breathing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent systemic pyogenic infections	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TCF4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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