Caractéristiques

Caractéristiques liées à TCF4

transcription factor 4

La Human Phenotype Ontology associe 163 caractéristiques à TCF4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, severe	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Inability to speak	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Small cerebral cortex	Souvent (30–79 %)
Small hippocampus	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Happy demeanor	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Rarement (1–4 %)
Incoordination	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Abnormal biliary tract morphology	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Très souvent (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Très souvent (80–99 %)
Stomach hernia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal large intestine physiology	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Ulcerative colitis	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Adenocarcinoma of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Bile duct cancer	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Chronic liver failure	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Acute liver failure	Rarement (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Rarement (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Toujours
Deep philtrum	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Flared nostrils	Toujours
Sparse medial eyebrow	Toujours
Wide mouth	Toujours
Widely spaced teeth	Toujours
Abnormal dental position	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the palate	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Full lips	Très souvent (80–99 %)
Narrow forehead	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Overhanging nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Très souvent (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Triangular nasal tip	Souvent (30–79 %)
Fetal nuchal edema	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Small hand	Toujours
Broad fingertip	Très souvent (80–99 %)
Curvature of finger	Très souvent (80–99 %)
Pes valgus	Très souvent (80–99 %)
Short long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Single transverse palmar crease	Très souvent (80–99 %)
Tapered finger	Très souvent (80–99 %)
Narrow foot	Souvent (30–79 %)
Palmar telangiectasia	Souvent (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Souvent (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Short palm	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Abnormal corneal endothelium morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Très souvent (80–99 %)
Astigmatism	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Très souvent (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Uveitis	Rarement (1–4 %)
Corneal guttata	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating vitamin K concentration	Parfois (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Parfois (5–29 %)
Fluid around lungs	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Parfois (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Parfois (5–29 %)
Amyloid deposition	Non signalé
Corneal stromal edema	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilated superficial abdominal veins	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Spider hemangioma	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Persistent blue color of hands or feet	Souvent (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Parfois (5–29 %)
Increased nail curvature	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged prothrombin time	Parfois (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Rarement (1–4 %)
Abnormal eosinophil morphology	Non signalé
Histiocytosis	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened helices	Toujours
Abnormal helix morphology	Très souvent (80–99 %)
Cupped ear	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent overbreathing	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)
Rapid breathing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmunity	Très souvent (80–99 %)
Recurrent systemic pyogenic infections	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TCF4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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