AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TCF4
transcription factor 4
De Human Phenotype Ontology koppelt 163 kenmerken aan TCF4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Abnormal biliary tract morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Constipation | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Inflammation of the esophagus | Heel vaak (80–99%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Heel vaak (80–99%) |
| Stomach hernia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal large intestine physiology | Vaak (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Vaak (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Vaak (30–79%) |
| Ulcerative colitis | Vaak (30–79%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
| Adenocarcinoma of the large intestine | Soms (5–29%) |
| Bile duct cancer | Soms (5–29%) |
| Celiac disease | Soms (5–29%) |
| Chronic liver failure | Soms (5–29%) |
| Gallstones | Soms (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Soms (5–29%) |
| Jaundice | Soms (5–29%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Soms (5–29%) |
| Acute liver failure | Zelden (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Zelden (1–4%) |
| Neoplasm of the gallbladder | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse facial features | Altijd |
| Deep philtrum | Altijd |
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Flared nostrils | Altijd |
| Sparse medial eyebrow | Altijd |
| Wide mouth | Altijd |
| Widely spaced teeth | Altijd |
| Abnormal dental position | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Full cheeks | Heel vaak (80–99%) |
| Full lips | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Heel vaak (80–99%) |
| Overhanging nasal tip | Heel vaak (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| Short neck | Heel vaak (80–99%) |
| Short philtrum | Heel vaak (80–99%) |
| Unerupted adult teeth | Heel vaak (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Heel vaak (80–99%) |
| Triangular nasal tip | Vaak (30–79%) |
| Fetal nuchal edema | Soms (5–29%) |
| Open mouth | Niet vastgelegd |
| Wide nasal bridge | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Altijd |
| Small hand | Altijd |
| Broad fingertip | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of finger | Heel vaak (80–99%) |
| Pes valgus | Heel vaak (80–99%) |
| Short long bone of foot | Heel vaak (80–99%) |
| Single transverse palmar crease | Heel vaak (80–99%) |
| Tapered finger | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow foot | Vaak (30–79%) |
| Palmar telangiectasia | Vaak (30–79%) |
| Prominent fingertip pads | Vaak (30–79%) |
| Short 5th long bone of foot | Vaak (30–79%) |
| Clubbing of fingers and toes | Soms (5–29%) |
| Overlapping toe | Soms (5–29%) |
| Short 4th long bone of foot | Soms (5–29%) |
| Short palm | Soms (5–29%) |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Altijd |
| Abnormal corneal endothelium morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal Descemet membrane morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Astigmatism | Heel vaak (80–99%) |
| Close sighted | Heel vaak (80–99%) |
| Corneal opacity | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased clarity of vision | Heel vaak (80–99%) |
| Reduced number of corneal endothelial cells | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Vaak (30–79%) |
| Eye movement-induced pain | Vaak (30–79%) |
| Visual loss | Vaak (30–79%) |
| Uveitis | Zelden (1–4%) |
| Corneal guttata | Niet vastgelegd |
| Visual impairment | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid retention | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin | Vaak (30–79%) |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| High liver enzymes | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Soms (5–29%) |
| Deficient in vitamin D | Soms (5–29%) |
| Fluid around lungs | Soms (5–29%) |
| Low albumin | Soms (5–29%) |
| Type 1 diabetes | Soms (5–29%) |
| Vitamin A deficiency | Soms (5–29%) |
| Vitamin E deficiency | Soms (5–29%) |
| Amyloid deposition | Niet vastgelegd |
| Corneal stromal edema | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dilated superficial abdominal veins | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Vaak (30–79%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Portal hypertension | Vaak (30–79%) |
| Spider hemangioma | Vaak (30–79%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Vaak (30–79%) |
| Frontal upsweep of hair | Soms (5–29%) |
| Increased nail curvature | Soms (5–29%) |
| Itching | Soms (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Soms (5–29%) |
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged prothrombin time | Soms (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | Zelden (1–4%) |
| Abnormal eosinophil morphology | Niet vastgelegd |
| Histiocytosis | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Growth delay as children | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thickened helices | Altijd |
| Abnormal helix morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Cupped ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Short penis | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intermittent overbreathing | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal pattern of respiration | Vaak (30–79%) |
| Rapid breathing | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmunity | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent systemic pyogenic infections | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Polyclonal elevation of circulating IgM concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accessory nipple | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TCF4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken