Tratti

Tratti collegati a TCF4

transcription factor 4

La Human Phenotype Ontology collega 163 tratti a TCF4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, severe	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Inability to speak	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Small cerebral cortex	Spesso (30–79%)
Small hippocampus	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Happy demeanor	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Encephalopathy	Raramente (1–4%)
Incoordination	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Abnormal biliary tract morphology	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Molto spesso (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Molto spesso (80–99%)
Stomach hernia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal large intestine physiology	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Ulcerative colitis	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Adenocarcinoma of the large intestine	A volte (5–29%)
Bile duct cancer	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Chronic liver failure	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Acute liver failure	Raramente (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Flared nostrils	Sempre
Sparse medial eyebrow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormal dental position	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
Full lips	Molto spesso (80–99%)
Narrow forehead	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Overhanging nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Unerupted adult teeth	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Triangular nasal tip	Spesso (30–79%)
Fetal nuchal edema	A volte (5–29%)
Open mouth	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Small hand	Sempre
Broad fingertip	Molto spesso (80–99%)
Curvature of finger	Molto spesso (80–99%)
Pes valgus	Molto spesso (80–99%)
Short long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Single transverse palmar crease	Molto spesso (80–99%)
Tapered finger	Molto spesso (80–99%)
Narrow foot	Spesso (30–79%)
Palmar telangiectasia	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Spesso (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Short 4th long bone of foot	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Sempre
Abnormal corneal endothelium morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Molto spesso (80–99%)
Astigmatism	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Molto spesso (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye movement-induced pain	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Uveitis	Raramente (1–4%)
Corneal guttata	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Decreased circulating vitamin K concentration	A volte (5–29%)
Deficient in vitamin D	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)
Vitamin A deficiency	A volte (5–29%)
Vitamin E deficiency	A volte (5–29%)
Amyloid deposition	Non registrato
Corneal stromal edema	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilated superficial abdominal veins	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Spider hemangioma	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistent blue color of hands or feet	Spesso (30–79%)
Frontal upsweep of hair	A volte (5–29%)
Increased nail curvature	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged prothrombin time	A volte (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)
Abnormal eosinophil morphology	Non registrato
Histiocytosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened helices	Sempre
Abnormal helix morphology	Molto spesso (80–99%)
Cupped ear	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent overbreathing	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)
Rapid breathing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmunity	Molto spesso (80–99%)
Recurrent systemic pyogenic infections	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TCF4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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