Özellikler

TCF4 ile ilişkili özellikler

transcription factor 4

Human Phenotype Ontology, TCF4 ile ilişkili 163 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, severe	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Inability to speak	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Small cerebral cortex	Sık (%30–79)
Small hippocampus	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Happy demeanor	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Incoordination	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Abnormal biliary tract morphology	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Inflammation of the esophagus	Çok sık (%80–99)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Çok sık (%80–99)
Stomach hernia	Çok sık (%80–99)
Abnormal large intestine physiology	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Hepatic fibrosis	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sık (%30–79)
Ulcerative colitis	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Adenocarcinoma of the large intestine	Bazen (%5–29)
Bile duct cancer	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Chronic liver failure	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Liver inflammation	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Acute liver failure	Seyrek (%1–4)
Enlarged colon lacking nerve cells	Seyrek (%1–4)
Neoplasm of the gallbladder	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Her zaman
Deep philtrum	Her zaman
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Flared nostrils	Her zaman
Sparse medial eyebrow	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Widely spaced teeth	Her zaman
Abnormal dental position	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Full lips	Çok sık (%80–99)
Narrow forehead	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Overhanging nasal tip	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short philtrum	Çok sık (%80–99)
Unerupted adult teeth	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Triangular nasal tip	Sık (%30–79)
Fetal nuchal edema	Bazen (%5–29)
Open mouth	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman
Small hand	Her zaman
Broad fingertip	Çok sık (%80–99)
Curvature of finger	Çok sık (%80–99)
Pes valgus	Çok sık (%80–99)
Short long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Single transverse palmar crease	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)
Narrow foot	Sık (%30–79)
Palmar telangiectasia	Sık (%30–79)
Prominent fingertip pads	Sık (%30–79)
Short 5th long bone of foot	Sık (%30–79)
Clubbing of fingers and toes	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Short 4th long bone of foot	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Her zaman
Abnormal corneal endothelium morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal Descemet membrane morphology	Çok sık (%80–99)
Astigmatism	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Decreased clarity of vision	Çok sık (%80–99)
Reduced number of corneal endothelial cells	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Eye movement-induced pain	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Uveitis	Seyrek (%1–4)
Corneal guttata	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Çok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Decreased circulating vitamin K concentration	Bazen (%5–29)
Deficient in vitamin D	Bazen (%5–29)
Fluid around lungs	Bazen (%5–29)
Low albumin	Bazen (%5–29)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)
Vitamin A deficiency	Bazen (%5–29)
Vitamin E deficiency	Bazen (%5–29)
Amyloid deposition	Kaydedilmedi
Corneal stromal edema	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilated superficial abdominal veins	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Spider hemangioma	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Persistent blue color of hands or feet	Sık (%30–79)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)
Increased nail curvature	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Sık (%30–79)
Diffuse skeletal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged prothrombin time	Bazen (%5–29)
Hodgkin lymphoma	Seyrek (%1–4)
Abnormal eosinophil morphology	Kaydedilmedi
Histiocytosis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened helices	Her zaman
Abnormal helix morphology	Çok sık (%80–99)
Cupped ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent overbreathing	Çok sık (%80–99)
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)
Rapid breathing	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmunity	Çok sık (%80–99)
Recurrent systemic pyogenic infections	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TCF4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al