Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TCF4

transcription factor 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 163 χαρακτηριστικά με το TCF4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, severe	Πάντα
Repetitive movements	Πάντα
Absent speech development	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty sleeping	Πολύ συχνά (80–99%)
Echoing another person's speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to speak	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
IQ between 34 and 49	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Small cerebral cortex	Συχνά (30–79%)
Small hippocampus	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Happy demeanor	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Σπάνια (1–4%)
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Abnormal biliary tract morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Πολύ συχνά (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Stomach hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal large intestine physiology	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Hepatic fibrosis	Συχνά (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Συχνά (30–79%)
Ulcerative colitis	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Adenocarcinoma of the large intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Bile duct cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Gallstones	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Liver inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Acute liver failure	Σπάνια (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Σπάνια (1–4%)
Neoplasm of the gallbladder	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πάντα
Deep philtrum	Πάντα
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Flared nostrils	Πάντα
Sparse medial eyebrow	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Widely spaced teeth	Πάντα
Abnormal dental position	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Full cheeks	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lips	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Overhanging nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Unerupted adult teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular nasal tip	Συχνά (30–79%)
Fetal nuchal edema	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Πάντα
Small hand	Πάντα
Broad fingertip	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Pes valgus	Πολύ συχνά (80–99%)
Short long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Single transverse palmar crease	Πολύ συχνά (80–99%)
Tapered finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow foot	Συχνά (30–79%)
Palmar telangiectasia	Συχνά (30–79%)
Prominent fingertip pads	Συχνά (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Μερικές φορές (5–29%)
Overlapping toe	Μερικές φορές (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Μερικές φορές (5–29%)
Short palm	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Πάντα
Abnormal corneal endothelium morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Astigmatism	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased clarity of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Difficulties with night vision	Συχνά (30–79%)
Eye movement-induced pain	Συχνά (30–79%)
Visual loss	Συχνά (30–79%)
Uveitis	Σπάνια (1–4%)
Corneal guttata	Δεν έχει καταγραφεί
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fluid retention	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating vitamin K concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Deficient in vitamin D	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid around lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Low albumin	Μερικές φορές (5–29%)
Type 1 diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Vitamin A deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Vitamin E deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Amyloid deposition	Δεν έχει καταγραφεί
Corneal stromal edema	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dilated superficial abdominal veins	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Portal hypertension	Συχνά (30–79%)
Spider hemangioma	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Persistent blue color of hands or feet	Συχνά (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nail curvature	Μερικές φορές (5–29%)
Itching	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged prothrombin time	Μερικές φορές (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Σπάνια (1–4%)
Abnormal eosinophil morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Histiocytosis	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened helices	Πάντα
Abnormal helix morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Cupped ear	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent overbreathing	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)
Rapid breathing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmunity	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent systemic pyogenic infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thyroid gland inflammation	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TCF4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας