Ominaisuudet

Geeniin TCF4 yhdistetyt ominaisuudet

transcription factor 4

Human Phenotype Ontology yhdistää TCF4-geeniin 163 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, severe	Aina
Repetitive movements	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Inability to speak	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
IQ between 34 and 49	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Small cerebral cortex	Usein (30–79%)
Small hippocampus	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Happy demeanor	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Incoordination	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Abnormal biliary tract morphology	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Hyvin usein (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Hyvin usein (80–99%)
Stomach hernia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal large intestine physiology	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Hepatic fibrosis	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Ulcerative colitis	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Adenocarcinoma of the large intestine	Joskus (5–29%)
Bile duct cancer	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Joskus (5–29%)
Chronic liver failure	Joskus (5–29%)
Gallstones	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Liver inflammation	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Acute liver failure	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Harvinainen (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Deep philtrum	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Flared nostrils	Aina
Sparse medial eyebrow	Aina
Wide mouth	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Abnormal dental position	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the palate	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Full lips	Hyvin usein (80–99%)
Narrow forehead	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Overhanging nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Unerupted adult teeth	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Triangular nasal tip	Usein (30–79%)
Fetal nuchal edema	Joskus (5–29%)
Open mouth	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina
Small hand	Aina
Broad fingertip	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of finger	Hyvin usein (80–99%)
Pes valgus	Hyvin usein (80–99%)
Short long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Single transverse palmar crease	Hyvin usein (80–99%)
Tapered finger	Hyvin usein (80–99%)
Narrow foot	Usein (30–79%)
Palmar telangiectasia	Usein (30–79%)
Prominent fingertip pads	Usein (30–79%)
Short 5th long bone of foot	Usein (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Joskus (5–29%)
Short palm	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina
Abnormal corneal endothelium morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Hyvin usein (80–99%)
Astigmatism	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of vision	Hyvin usein (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Eye movement-induced pain	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Uveitis	Harvinainen (1–4 %)
Corneal guttata	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Hyvin usein (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Decreased circulating vitamin K concentration	Joskus (5–29%)
Deficient in vitamin D	Joskus (5–29%)
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)
Vitamin A deficiency	Joskus (5–29%)
Vitamin E deficiency	Joskus (5–29%)
Amyloid deposition	Ei kirjattu
Corneal stromal edema	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilated superficial abdominal veins	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Portal hypertension	Usein (30–79%)
Spider hemangioma	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Persistent blue color of hands or feet	Usein (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Joskus (5–29%)
Increased nail curvature	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prolonged prothrombin time	Joskus (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal eosinophil morphology	Ei kirjattu
Histiocytosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened helices	Aina
Abnormal helix morphology	Hyvin usein (80–99%)
Cupped ear	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent overbreathing	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)
Rapid breathing	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmunity	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent systemic pyogenic infections	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TCF4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test