Traits

Traits linked to TCF4

transcription factor 4

The Human Phenotype Ontology links 163 traits to TCF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, severe	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Inability to speak	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Small cerebral cortex	Často (30–79 %)
Small hippocampus	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Happy demeanor	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Incoordination	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Abnormal biliary tract morphology	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Velmi často (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Velmi často (80–99 %)
Stomach hernia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal large intestine physiology	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)
Ulcerative colitis	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Adenocarcinoma of the large intestine	Někdy (5–29 %)
Bile duct cancer	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Chronic liver failure	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Acute liver failure	Vzácně (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the gallbladder	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Deep philtrum	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Flared nostrils	Vždy
Sparse medial eyebrow	Vždy
Wide mouth	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormal dental position	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Full lips	Velmi často (80–99 %)
Narrow forehead	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Overhanging nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Velmi často (80–99 %)
Unerupted adult teeth	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Triangular nasal tip	Často (30–79 %)
Fetal nuchal edema	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Small hand	Vždy
Broad fingertip	Velmi často (80–99 %)
Curvature of finger	Velmi často (80–99 %)
Pes valgus	Velmi často (80–99 %)
Short long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Single transverse palmar crease	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)
Narrow foot	Často (30–79 %)
Palmar telangiectasia	Často (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Často (30–79 %)
Short 5th long bone of foot	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Abnormal corneal endothelium morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Velmi často (80–99 %)
Astigmatism	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Velmi často (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Uveitis	Vzácně (1–4 %)
Corneal guttata	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Decreased circulating vitamin K concentration	Někdy (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Někdy (5–29 %)
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Někdy (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Někdy (5–29 %)
Amyloid deposition	Nezaznamenáno
Corneal stromal edema	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Dilated superficial abdominal veins	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Spider hemangioma	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Persistent blue color of hands or feet	Často (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)
Increased nail curvature	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Prolonged prothrombin time	Někdy (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)
Abnormal eosinophil morphology	Nezaznamenáno
Histiocytosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickened helices	Vždy
Abnormal helix morphology	Velmi často (80–99 %)
Cupped ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intermittent overbreathing	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)
Rapid breathing	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Autoimmunity	Velmi často (80–99 %)
Recurrent systemic pyogenic infections	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Polyclonal elevation of circulating IgM concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Thyroid gland inflammation	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TCF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test