Características

Características associadas a SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

A Human Phenotype Ontology associa 142 características a SMC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SMC3

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Curly eyelashes	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Monobrow	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Baggy eyes	Frequente (30–79%)
Blocked tear duct	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Inflammation of eyelids	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Hooded eyelid	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Laterally extended eyebrow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Shortened 4th long bone of hand	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Limited elbow movement	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Shortened 5th long bone of hand	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Oligodactyly	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Não registado
Poor speech	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Primary amenorrhea	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Sempre
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Phthisis bulbi	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Volvulus	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
port-wine stain	Por vezes (5–29%)
Thick hair	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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