Geen
POR
cytochrome p450 oxidoreductase
- HGNC 9208(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000127948(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5447(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 75 915 155–75 986 855 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 71,7 kb
- Valk
- 677 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CYPOR, FLJ26468
- MANE Select transkript
- ENST00000461988.6NM_001395413.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe POR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
- Antley-Bixleri sündroom häiritud steroidogeneesiga (POR puudulikkus)Autosoomne retsessiivne
Tsütokroom P450 oksidoreduktaasi puudulikkus, mis põhjustab kombineeritud steroidhormoonide defekte koos skeleti väärarengutega või ilma nendeta.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Autosoomne retsessiivne
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (KNH) on pärilik endokriinne haigus, mida põhjustab steroidogeneesi ensüümi puudulikkus. Seda iseloomustavad neerupealiste talitlushäire ning erineva raskusastmega androgeenide liig- või vähesuse ilmingud, mis sõltuvad haiguse tüübist ja raskusest.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Glükokortikoidi asendusravi (lastel hüdrokortisoon, täiskasvanutel prednisoon/deksametasoon); mineralokortikoidi asendusravi soolakaotuse korral (fludrokortisoon); neerupealise eemaldamine raske, ravile allumatu hüperandrogenismi korral; stressidoosimise protokollid
Sündroomne kraniosünostoos
Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas POR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 71,7 kb; neist 2034 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POR
87
kohad geenis POR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POR 71,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga POR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Large hands
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Rocker bottom foot
Näita veel 25 tunnust
- Abnormal feet structure
- Abnormality of end part of long bone of hand
- Abnormality of the hand
- Abnormality of the knuckle
- Abnormality of the wrist
- Bowed thighbone
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of digit
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Long palm
- Outward turned elbows
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Curving of inner forearm bone
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal external genitalia
- Abnormal female external genitalia
- Abnormal male external genitalia morphology
- Abnormal ovarian morphology
- Decreased fertility
- Enlarged clitoris
- Fused labia majora
- Low sperm count
Näita veel 24 tunnust
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Increased size of the clitoris
- Short penis
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Dilatation of the renal pelvis
- Urinary tract abnormalities
- Vesicoureteral reflux
- Abnormally closed or absent vagina
- Abnormally shaped kidney
- Chordee
- Cleft of scrotum
- Fused inner lips
- Horseshoe kidney
- Small labia majora
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Vesicovaginal fistula
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deformity of the skull
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Wide nose
- Abnormal facial shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
Näita veel 16 tunnust
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
- Short nose
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Midfrontal capillary hemangioma
- Abnormally small head
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long philtrum
- Temporal bossing
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Abnormal circulating pregnenolone concentration
- Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Decreased circulating androstenedione concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
Näita veel 15 tunnust
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating progesterone
- Low blood cortisol level
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating corticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased serum progesterone
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POR geen: cytochrome p450 oxidoreductase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/por
Dante Labs. POR geen: cytochrome p450 oxidoreductase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/por
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast