POR

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødt binyrehyperplasi

  • Antley-Bixler syndrom med forstyrret steroidogenese (POR-mangel)Autosomal recessiv

    Cytochrom P450-oxidoreduktase-mangel, som giver kombinerede defekter i steroidhormoner, med eller uden skeletmisdannelser.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal recessiv

    Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig endokrin lidelse, forårsaget af mangel på et steroidogent enzym. Den kendetegnes ved binyreinsufficiens og varierende grad af hyper- eller hypoandrogenisme, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Glukokortikoidsubstitution (hydrokortison hos børn, prednison/dexamethason hos voksne); mineralokortikoidsubstitution ved saltfortabelse (fludrocortison); binyrefjernelse ved svær, medicinsk refraktær hyperandrogenisme; protokoller for stressdosering

• Syndromisk kraniosynostose

  • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er POR opbygget

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 71,7 kb; 2.034 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POR

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Deler 1 sygdom
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Deler 1 sygdom
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Deler 1 sygdom
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Deler 1 sygdom
• ERFETS2 repressor factorDeler 1 sygdom
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 sygdom
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Deler 1 sygdom
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Deler 1 sygdom
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Deler 1 sygdom
• IFT122intraflagellar transport 122Deler 1 sygdom
• IFT43intraflagellar transport 43Deler 1 sygdom
• IFT52intraflagellar transport 52Deler 1 sygdom

Træk knyttet til POR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side