Características

Características associadas a LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 157 características a LARGE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Abnormality of neuronal migration	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agyria	Sempre
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Epilepsy	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hand mirror movements	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Type II lissencephaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Dilated third ventricle	Frequente (30–79%)
Kinked brainstem	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Poor gross motor coordination	Frequente (30–79%)
Abnormal pons morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Não registado
Excessive daytime sleepiness	Não registado
Hypoplasia of the pons	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve issue	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Blindness	Não registado
Enlarged cornea	Não registado
Enlarged eyeball	Não registado
Notched pupil	Não registado
Optic nerve hypoplasia	Não registado
Peters anomaly	Não registado
Retinal atrophy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Muito frequente (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Frequente (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Frequente (30–79%)
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Por vezes (5–29%)
Axial muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Limited neck movement	Por vezes (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Congenital contracture	Não registado
EMG: myopathic abnormalities	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dandy-Walker malformation	Sempre
Expressionless face	Sempre
Meningoencephalocele	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Posterior fossa cyst	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Elbow flexion contracture	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Metatarsus valgus	Muito frequente (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Pes valgus	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the hand	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Absent ear canal	Não registado
Small ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Renal dysplasia	Não registado
Small male external genitalia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Absent anus	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LARGE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test