특성

LARGE1 연관 특성

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

인간 표현형 온톨로지가 LARGE1에 연결하는 특성은 157개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal periventricular white matter morphology	항상
Abnormality of neuronal migration	항상
Absent reflexes	항상
Absent speech development	항상
Agyria	항상
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	항상
Babinski sign	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Epilepsy	항상
Fewer and broader ridges in brain	항상
Global developmental delay	항상
Hand mirror movements	항상
IQ less than 20	항상
Overactive lower leg reflex	항상
Small brainstem	항상
Small cerebellum	항상
Type II lissencephaly	항상
Abnormal cerebellar vermis morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical gyration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Decreased reflex response	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Dilated third ventricle	자주 (30–79%)
Kinked brainstem	자주 (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Poor gross motor coordination	자주 (30–79%)
Abnormal pons morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Meningocele	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Cerebellar dysplasia	기록되지 않음
Excessive daytime sleepiness	기록되지 않음
Hypoplasia of the pons	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Corneal opacity	항상
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	항상
Horizontal nystagmus	항상
Retinal dysplasia	항상
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve issue	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Absence of eyeballs	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	자주 (30–79%)
Pigmentary retinopathy	자주 (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	자주 (30–79%)
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Blindness	기록되지 않음
Enlarged cornea	기록되지 않음
Enlarged eyeball	기록되지 않음
Notched pupil	기록되지 않음
Optic nerve hypoplasia	기록되지 않음
Peters anomaly	기록되지 않음
Retinal atrophy	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Increased skeletal muscle cells	항상
Low muscle tone	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Absent/small skeletal muscles	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
EMG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	매우 자주 (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	자주 (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	자주 (30–79%)
Multiple joint contractures	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Abnormality of connective tissue	가끔 (5–29%)
Axial muscle weakness	가끔 (5–29%)
Limited neck movement	가끔 (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Congenital contracture	기록되지 않음
EMG: myopathic abnormalities	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Severely decreased muscle tone	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dandy-Walker malformation	항상
Expressionless face	항상
Meningoencephalocele	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Sloping forehead	자주 (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Posterior fossa cyst	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Elbow flexion contracture	항상
Increased size of calf muscles	항상
Shortening of the achilles tendon	항상
Metatarsus valgus	매우 자주 (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Pes valgus	자주 (30–79%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Joint contracture of the hand	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Abnormal circulating aldolase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Absent ear canal	기록되지 않음
Small ears	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Short penis	가끔 (5–29%)
Renal dysplasia	기록되지 않음
Small male external genitalia	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Absent anus	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory failure	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LARGE1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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