Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 157 kenmerken aan LARGE1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal periventricular white matter morphology	Altijd
Abnormality of neuronal migration	Altijd
Absent reflexes	Altijd
Absent speech development	Altijd
Agyria	Altijd
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Altijd
Babinski sign	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Epilepsy	Altijd
Fewer and broader ridges in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hand mirror movements	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Overactive lower leg reflex	Altijd
Small brainstem	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Type II lissencephaly	Altijd
Abnormal cerebellar vermis morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
More grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Dilated third ventricle	Vaak (30–79%)
Kinked brainstem	Vaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Poor gross motor coordination	Vaak (30–79%)
Abnormal pons morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Soms (5–29%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Meningocele	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Poor speech	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Niet vastgelegd
Excessive daytime sleepiness	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the pons	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Corneal opacity	Altijd
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Altijd
Horizontal nystagmus	Altijd
Retinal dysplasia	Altijd
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Optic nerve issue	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vaak (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Vaak (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Blindness	Niet vastgelegd
Enlarged cornea	Niet vastgelegd
Enlarged eyeball	Niet vastgelegd
Notched pupil	Niet vastgelegd
Optic nerve hypoplasia	Niet vastgelegd
Peters anomaly	Niet vastgelegd
Retinal atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Increased skeletal muscle cells	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Absent/small skeletal muscles	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
EMG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Muscular dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Heel vaak (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Vaak (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Vaak (30–79%)
Multiple joint contractures	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Soms (5–29%)
Axial muscle weakness	Soms (5–29%)
Limited neck movement	Soms (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Congenital contracture	Niet vastgelegd
EMG: myopathic abnormalities	Niet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Severely decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dandy-Walker malformation	Altijd
Expressionless face	Altijd
Meningoencephalocele	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Posterior fossa cyst	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elbow flexion contracture	Altijd
Increased size of calf muscles	Altijd
Shortening of the achilles tendon	Altijd
Metatarsus valgus	Heel vaak (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Pes valgus	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Abnormal circulating aldolase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Absent ear canal	Niet vastgelegd
Small ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Altijd
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Short penis	Soms (5–29%)
Renal dysplasia	Niet vastgelegd
Small male external genitalia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Absent anus	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LARGE1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen