Jellemzők

A(z) LARGE1 génhez kapcsolódó jellemzők

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology 157 jellemzőt kapcsol a(z) LARGE1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal periventricular white matter morphology	Mindig
Abnormality of neuronal migration	Mindig
Absent reflexes	Mindig
Absent speech development	Mindig
Agyria	Mindig
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Mindig
Babinski sign	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Epilepsy	Mindig
Fewer and broader ridges in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Hand mirror movements	Mindig
IQ less than 20	Mindig
Overactive lower leg reflex	Mindig
Small brainstem	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Type II lissencephaly	Mindig
Abnormal cerebellar vermis morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased reflex response	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
More grooves in brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Specific learning disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Absent septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Dilated third ventricle	Gyakran (30–79%)
Kinked brainstem	Gyakran (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Poor gross motor coordination	Gyakran (30–79%)
Abnormal pons morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Néha (5–29%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Loss of ability to walk	Néha (5–29%)
Meningocele	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Poor speech	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Nincs rögzítve
Excessive daytime sleepiness	Nincs rögzítve
Hypoplasia of the pons	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Mindig
Corneal opacity	Mindig
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Mindig
Horizontal nystagmus	Mindig
Retinal dysplasia	Mindig
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Close sighted	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Glaucoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic nerve issue	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal detachment	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of eyeballs	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Gyakran (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Gyakran (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)
Blindness	Nincs rögzítve
Enlarged cornea	Nincs rögzítve
Enlarged eyeball	Nincs rögzítve
Notched pupil	Nincs rögzítve
Optic nerve hypoplasia	Nincs rögzítve
Peters anomaly	Nincs rögzítve
Retinal atrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Increased skeletal muscle cells	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Absent/small skeletal muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscular dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Gyakran (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Gyakran (30–79%)
Multiple joint contractures	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Néha (5–29%)
Axial muscle weakness	Néha (5–29%)
Limited neck movement	Néha (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Congenital contracture	Nincs rögzítve
EMG: myopathic abnormalities	Nincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Severely decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dandy-Walker malformation	Mindig
Expressionless face	Mindig
Meningoencephalocele	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Sloping forehead	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nincs rögzítve
Cleft upper lip	Nincs rögzítve
Posterior fossa cyst	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elbow flexion contracture	Mindig
Increased size of calf muscles	Mindig
Shortening of the achilles tendon	Mindig
Metatarsus valgus	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Pes valgus	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Abnormal circulating aldolase concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Gyakran (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Absent ear canal	Nincs rögzítve
Small ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Mindig
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Short penis	Néha (5–29%)
Renal dysplasia	Nincs rögzítve
Small male external genitalia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Absent anus	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LARGE1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet