Rysy

Rysy spojené s LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LARGE1 157 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal periventricular white matter morphology	Vždy
Abnormality of neuronal migration	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Absent speech development	Vždy
Agyria	Vždy
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Vždy
Babinski sign	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Epilepsy	Vždy
Fewer and broader ridges in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hand mirror movements	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Small brainstem	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Type II lissencephaly	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Dilated third ventricle	Často (30–79 %)
Kinked brainstem	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Často (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nezaznamenáno
Excessive daytime sleepiness	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the pons	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Corneal opacity	Vždy
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Vždy
Horizontal nystagmus	Vždy
Retinal dysplasia	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve issue	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Enlarged cornea	Nezaznamenáno
Enlarged eyeball	Nezaznamenáno
Notched pupil	Nezaznamenáno
Optic nerve hypoplasia	Nezaznamenáno
Peters anomaly	Nezaznamenáno
Retinal atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Increased skeletal muscle cells	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Absent/small skeletal muscles	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Velmi často (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Často (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Někdy (5–29 %)
Axial muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Limited neck movement	Někdy (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
EMG: myopathic abnormalities	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dandy-Walker malformation	Vždy
Expressionless face	Vždy
Meningoencephalocele	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Posterior fossa cyst	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Elbow flexion contracture	Vždy
Increased size of calf muscles	Vždy
Shortening of the achilles tendon	Vždy
Metatarsus valgus	Velmi často (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Absent ear canal	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Nezaznamenáno
Small male external genitalia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Absent anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LARGE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test