Ominaisuudet

Geeniin LARGE1 yhdistetyt ominaisuudet

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää LARGE1-geeniin 157 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal periventricular white matter morphology	Aina
Abnormality of neuronal migration	Aina
Absent reflexes	Aina
Absent speech development	Aina
Agyria	Aina
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Aina
Babinski sign	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Epilepsy	Aina
Fewer and broader ridges in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Hand mirror movements	Aina
IQ less than 20	Aina
Overactive lower leg reflex	Aina
Small brainstem	Aina
Small cerebellum	Aina
Type II lissencephaly	Aina
Abnormal cerebellar vermis morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Dilated third ventricle	Usein (30–79%)
Kinked brainstem	Usein (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Poor gross motor coordination	Usein (30–79%)
Abnormal pons morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Poor speech	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Ei kirjattu
Excessive daytime sleepiness	Ei kirjattu
Hypoplasia of the pons	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Corneal opacity	Aina
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Aina
Horizontal nystagmus	Aina
Retinal dysplasia	Aina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve issue	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Blindness	Ei kirjattu
Enlarged cornea	Ei kirjattu
Enlarged eyeball	Ei kirjattu
Notched pupil	Ei kirjattu
Optic nerve hypoplasia	Ei kirjattu
Peters anomaly	Ei kirjattu
Retinal atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Increased skeletal muscle cells	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Absent/small skeletal muscles	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Hyvin usein (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Usein (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Usein (30–79%)
Multiple joint contractures	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Joskus (5–29%)
Axial muscle weakness	Joskus (5–29%)
Limited neck movement	Joskus (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Congenital contracture	Ei kirjattu
EMG: myopathic abnormalities	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dandy-Walker malformation	Aina
Expressionless face	Aina
Meningoencephalocele	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Posterior fossa cyst	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elbow flexion contracture	Aina
Increased size of calf muscles	Aina
Shortening of the achilles tendon	Aina
Metatarsus valgus	Hyvin usein (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Pes valgus	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Abnormal circulating aldolase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Absent ear canal	Ei kirjattu
Small ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Renal dysplasia	Ei kirjattu
Small male external genitalia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Absent anus	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LARGE1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test