Rasgos

Rasgos asociados a LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 157 rasgos a LARGE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal periventricular white matter morphology	Siempre
Abnormality of neuronal migration	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Absent speech development	Siempre
Agyria	Siempre
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Siempre
Babinski sign	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Epilepsy	Siempre
Fewer and broader ridges in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hand mirror movements	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Overactive lower leg reflex	Siempre
Small brainstem	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Type II lissencephaly	Siempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex response	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
More grooves in brain	Muy frecuente (80–99 %)
Specific learning disability	Muy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Ventriculomegaly	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Dilated third ventricle	Frecuente (30–79 %)
Kinked brainstem	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pons morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	A veces (5–29 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Meningocele	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	No registrado
Excessive daytime sleepiness	No registrado
Hypoplasia of the pons	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Corneal opacity	Siempre
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Siempre
Horizontal nystagmus	Siempre
Retinal dysplasia	Siempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Glaucoma	Muy frecuente (80–99 %)
Optic atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Optic nerve issue	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal detachment	Muy frecuente (80–99 %)
Visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of eyeballs	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Blindness	No registrado
Enlarged cornea	No registrado
Enlarged eyeball	No registrado
Notched pupil	No registrado
Optic nerve hypoplasia	No registrado
Peters anomaly	No registrado
Retinal atrophy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Increased skeletal muscle cells	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Absent/small skeletal muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Muy frecuente (80–99 %)
EMG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Frecuente (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	A veces (5–29 %)
Axial muscle weakness	A veces (5–29 %)
Limited neck movement	A veces (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Congenital contracture	No registrado
EMG: myopathic abnormalities	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Severely decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dandy-Walker malformation	Siempre
Expressionless face	Siempre
Meningoencephalocele	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Posterior fossa cyst	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elbow flexion contracture	Siempre
Increased size of calf muscles	Siempre
Shortening of the achilles tendon	Siempre
Metatarsus valgus	Muy frecuente (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Pes valgus	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the hand	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Absent ear canal	No registrado
Small ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Renal dysplasia	No registrado
Small male external genitalia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Absent anus	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LARGE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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