Egenskaper

Egenskaper kopplade till LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 157 egenskaper till LARGE1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Abnormality of neuronal migration	Alltid
Absent reflexes	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agyria	Alltid
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Epilepsy	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hand mirror movements	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Type II lissencephaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
More grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Dilated third ventricle	Ofta (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofta (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Ibland (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Loss of ability to walk	Ibland (5–29 %)
Meningocele	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Inte registrerat
Excessive daytime sleepiness	Inte registrerat
Hypoplasia of the pons	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Alltid
Horizontal nystagmus	Alltid
Retinal dysplasia	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Optic nerve issue	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal detachment	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofta (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofta (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Blindness	Inte registrerat
Enlarged cornea	Inte registrerat
Enlarged eyeball	Inte registrerat
Notched pupil	Inte registrerat
Optic nerve hypoplasia	Inte registrerat
Peters anomaly	Inte registrerat
Retinal atrophy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Increased skeletal muscle cells	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
EMG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Muscular dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofta (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofta (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Ibland (5–29 %)
Axial muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Limited neck movement	Ibland (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Congenital contracture	Inte registrerat
EMG: myopathic abnormalities	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Severely decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dandy-Walker malformation	Alltid
Expressionless face	Alltid
Meningoencephalocele	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Sloping forehead	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Inte registrerat
Cleft upper lip	Inte registrerat
Posterior fossa cyst	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elbow flexion contracture	Alltid
Increased size of calf muscles	Alltid
Shortening of the achilles tendon	Alltid
Metatarsus valgus	Mycket ofta (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Pes valgus	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Absent ear canal	Inte registrerat
Small ears	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Alltid
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Renal dysplasia	Inte registrerat
Small male external genitalia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the voice	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LARGE1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test