Tratti

Tratti collegati a LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 157 tratti a LARGE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Abnormality of neuronal migration	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agyria	Sempre
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Epilepsy	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hand mirror movements	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Type II lissencephaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Dilated third ventricle	Spesso (30–79%)
Kinked brainstem	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Poor gross motor coordination	Spesso (30–79%)
Abnormal pons morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Non registrato
Excessive daytime sleepiness	Non registrato
Hypoplasia of the pons	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Blindness	Non registrato
Enlarged cornea	Non registrato
Enlarged eyeball	Non registrato
Notched pupil	Non registrato
Optic nerve hypoplasia	Non registrato
Peters anomaly	Non registrato
Retinal atrophy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Molto spesso (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Spesso (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Abnormality of connective tissue	A volte (5–29%)
Axial muscle weakness	A volte (5–29%)
Limited neck movement	A volte (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Congenital contracture	Non registrato
EMG: myopathic abnormalities	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dandy-Walker malformation	Sempre
Expressionless face	Sempre
Meningoencephalocele	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Posterior fossa cyst	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Elbow flexion contracture	Sempre
Increased size of calf muscles	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Metatarsus valgus	Molto spesso (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Absent ear canal	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Short penis	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	Non registrato
Small male external genitalia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Absent anus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LARGE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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