Egenskaber

Egenskaber knyttet til LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 157 egenskaber til LARGE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal periventricular white matter morphology	Altid
Abnormality of neuronal migration	Altid
Absent reflexes	Altid
Absent speech development	Altid
Agyria	Altid
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Altid
Babinski sign	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Epilepsy	Altid
Fewer and broader ridges in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Hand mirror movements	Altid
IQ less than 20	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Small brainstem	Altid
Small cerebellum	Altid
Type II lissencephaly	Altid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Dilated third ventricle	Ofte (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Ikke registreret
Excessive daytime sleepiness	Ikke registreret
Hypoplasia of the pons	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Corneal opacity	Altid
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Retinal dysplasia	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Ikke registreret
Enlarged cornea	Ikke registreret
Enlarged eyeball	Ikke registreret
Notched pupil	Ikke registreret
Optic nerve hypoplasia	Ikke registreret
Peters anomaly	Ikke registreret
Retinal atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Increased skeletal muscle cells	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Absent/small skeletal muscles	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Meget ofte (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Axial muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Limited neck movement	Nogle gange (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registreret
EMG: myopathic abnormalities	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dandy-Walker malformation	Altid
Expressionless face	Altid
Meningoencephalocele	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Posterior fossa cyst	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow flexion contracture	Altid
Increased size of calf muscles	Altid
Shortening of the achilles tendon	Altid
Metatarsus valgus	Meget ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Absent ear canal	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Ikke registreret
Small male external genitalia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LARGE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test