Cechy

Cechy powiązane z LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z LARGE1 157 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal periventricular white matter morphology	Zawsze
Abnormality of neuronal migration	Zawsze
Absent reflexes	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Agyria	Zawsze
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Fewer and broader ridges in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hand mirror movements	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Type II lissencephaly	Zawsze
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Dilated third ventricle	Często (30–79%)
Kinked brainstem	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Poor gross motor coordination	Często (30–79%)
Abnormal pons morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Nie odnotowano
Excessive daytime sleepiness	Nie odnotowano
Hypoplasia of the pons	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Corneal opacity	Zawsze
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Retinal dysplasia	Zawsze
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve issue	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Blindness	Nie odnotowano
Enlarged cornea	Nie odnotowano
Enlarged eyeball	Nie odnotowano
Notched pupil	Nie odnotowano
Optic nerve hypoplasia	Nie odnotowano
Peters anomaly	Nie odnotowano
Retinal atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Increased skeletal muscle cells	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Absent/small skeletal muscles	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Bardzo często (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Często (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Czasami (5–29%)
Axial muscle weakness	Czasami (5–29%)
Limited neck movement	Czasami (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Congenital contracture	Nie odnotowano
EMG: myopathic abnormalities	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Expressionless face	Zawsze
Meningoencephalocele	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Posterior fossa cyst	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Elbow flexion contracture	Zawsze
Increased size of calf muscles	Zawsze
Shortening of the achilles tendon	Zawsze
Metatarsus valgus	Bardzo często (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Abnormal circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Absent ear canal	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Renal dysplasia	Nie odnotowano
Small male external genitalia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Absent anus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LARGE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test