Caractéristiques

Caractéristiques liées à LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 157 caractéristiques à LARGE1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal periventricular white matter morphology	Toujours
Abnormality of neuronal migration	Toujours
Absent reflexes	Toujours
Absent speech development	Toujours
Agyria	Toujours
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Toujours
Babinski sign	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Epilepsy	Toujours
Fewer and broader ridges in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hand mirror movements	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Overactive lower leg reflex	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Type II lissencephaly	Toujours
Abnormal cerebellar vermis morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
More grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Dilated third ventricle	Souvent (30–79 %)
Kinked brainstem	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Souvent (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Meningocele	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Non signalé
Excessive daytime sleepiness	Non signalé
Hypoplasia of the pons	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Corneal opacity	Toujours
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Toujours
Horizontal nystagmus	Toujours
Retinal dysplasia	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Optic nerve issue	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Souvent (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Blindness	Non signalé
Enlarged cornea	Non signalé
Enlarged eyeball	Non signalé
Notched pupil	Non signalé
Optic nerve hypoplasia	Non signalé
Peters anomaly	Non signalé
Retinal atrophy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Increased skeletal muscle cells	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Absent/small skeletal muscles	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Très souvent (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Souvent (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Souvent (30–79 %)
Multiple joint contractures	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Parfois (5–29 %)
Axial muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Limited neck movement	Parfois (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Congenital contracture	Non signalé
EMG: myopathic abnormalities	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dandy-Walker malformation	Toujours
Expressionless face	Toujours
Meningoencephalocele	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Posterior fossa cyst	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elbow flexion contracture	Toujours
Increased size of calf muscles	Toujours
Shortening of the achilles tendon	Toujours
Metatarsus valgus	Très souvent (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Pes valgus	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Abnormal circulating aldolase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Absent ear canal	Non signalé
Small ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Non signalé
Small male external genitalia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LARGE1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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