Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 157 χαρακτηριστικά με το LARGE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

LARGE1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal periventricular white matter morphology	Πάντα
Abnormality of neuronal migration	Πάντα
Absent reflexes	Πάντα
Absent speech development	Πάντα
Agyria	Πάντα
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Fewer and broader ridges in brain	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hand mirror movements	Πάντα
IQ less than 20	Πάντα
Overactive lower leg reflex	Πάντα
Small brainstem	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Type II lissencephaly	Πάντα
Abnormal cerebellar vermis morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
More grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Absent septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Dilated third ventricle	Συχνά (30–79%)
Kinked brainstem	Συχνά (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Poor gross motor coordination	Συχνά (30–79%)
Abnormal pons morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Meningocele	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive daytime sleepiness	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of the pons	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Corneal opacity	Πάντα
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Πάντα
Horizontal nystagmus	Πάντα
Retinal dysplasia	Πάντα
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic nerve issue	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal detachment	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence of eyeballs	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Συχνά (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Συχνά (30–79%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged cornea	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged eyeball	Δεν έχει καταγραφεί
Notched pupil	Δεν έχει καταγραφεί
Optic nerve hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Peters anomaly	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Increased skeletal muscle cells	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Absent/small skeletal muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Συχνά (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Συχνά (30–79%)
Multiple joint contractures	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormality of connective tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Axial muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Limited neck movement	Μερικές φορές (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital contracture	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: myopathic abnormalities	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Severely decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dandy-Walker malformation	Πάντα
Expressionless face	Πάντα
Meningoencephalocele	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the tongue muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft upper lip	Δεν έχει καταγραφεί
Posterior fossa cyst	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elbow flexion contracture	Πάντα
Increased size of calf muscles	Πάντα
Shortening of the achilles tendon	Πάντα
Metatarsus valgus	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Pes valgus	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Abnormal circulating aldolase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Absent ear canal	Δεν έχει καταγραφεί
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Renal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Small male external genitalia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Absent anus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LARGE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας