Özellikler

LARGE1 ile ilişkili özellikler

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology, LARGE1 ile ilişkili 157 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal periventricular white matter morphology	Her zaman
Abnormality of neuronal migration	Her zaman
Absent reflexes	Her zaman
Absent speech development	Her zaman
Agyria	Her zaman
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Fewer and broader ridges in brain	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hand mirror movements	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Overactive lower leg reflex	Her zaman
Small brainstem	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Type II lissencephaly	Her zaman
Abnormal cerebellar vermis morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical gyration	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Fewer or absent grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Dilated third ventricle	Sık (%30–79)
Kinked brainstem	Sık (%30–79)
Lateral ventricle dilatation	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Poor gross motor coordination	Sık (%30–79)
Abnormal pons morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Cerebellar dysplasia	Kaydedilmedi
Excessive daytime sleepiness	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the pons	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Corneal opacity	Her zaman
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Her zaman
Horizontal nystagmus	Her zaman
Retinal dysplasia	Her zaman
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Chorioretinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Optic nerve issue	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Blindness	Kaydedilmedi
Enlarged cornea	Kaydedilmedi
Enlarged eyeball	Kaydedilmedi
Notched pupil	Kaydedilmedi
Optic nerve hypoplasia	Kaydedilmedi
Peters anomaly	Kaydedilmedi
Retinal atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Increased skeletal muscle cells	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Absent/small skeletal muscles	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Çok sık (%80–99)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Sık (%30–79)
Increased endomysial connective tissue	Sık (%30–79)
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Abnormality of connective tissue	Bazen (%5–29)
Axial muscle weakness	Bazen (%5–29)
Limited neck movement	Bazen (%5–29)
Neuropathic spinal arthropathy	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Congenital contracture	Kaydedilmedi
EMG: myopathic abnormalities	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dandy-Walker malformation	Her zaman
Expressionless face	Her zaman
Meningoencephalocele	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Abnormality of the tongue muscle	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Brain tissue sticks out through back of skull	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Posterior fossa cyst	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elbow flexion contracture	Her zaman
Increased size of calf muscles	Her zaman
Shortening of the achilles tendon	Her zaman
Metatarsus valgus	Çok sık (%80–99)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Abnormal circulating aldolase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Absent ear canal	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Short penis	Bazen (%5–29)
Renal dysplasia	Kaydedilmedi
Small male external genitalia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Absent anus	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LARGE1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al