Merkmale

Mit LARGE1 verknüpfte Merkmale

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 157 Merkmale mit LARGE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal periventricular white matter morphology	Immer
Abnormality of neuronal migration	Immer
Absent reflexes	Immer
Absent speech development	Immer
Agyria	Immer
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Immer
Babinski sign	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Epilepsy	Immer
Fewer and broader ridges in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Hand mirror movements	Immer
IQ less than 20	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Type II lissencephaly	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Dilated third ventricle	Häufig (30–79 %)
Kinked brainstem	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Häufig (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nicht erfasst
Excessive daytime sleepiness	Nicht erfasst
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Corneal opacity	Immer
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Retinal dysplasia	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Nicht erfasst
Enlarged cornea	Nicht erfasst
Enlarged eyeball	Nicht erfasst
Notched pupil	Nicht erfasst
Optic nerve hypoplasia	Nicht erfasst
Peters anomaly	Nicht erfasst
Retinal atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Increased skeletal muscle cells	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Absent/small skeletal muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Häufig (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Axial muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Limited neck movement	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Nicht erfasst
EMG: myopathic abnormalities	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dandy-Walker malformation	Immer
Expressionless face	Immer
Meningoencephalocele	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Posterior fossa cyst	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elbow flexion contracture	Immer
Increased size of calf muscles	Immer
Shortening of the achilles tendon	Immer
Metatarsus valgus	Sehr häufig (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Absent ear canal	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Nicht erfasst
Small male external genitalia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LARGE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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