Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 157 kjennetegn til LARGE1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Abnormality of neuronal migration	Alltid
Absent reflexes	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agyria	Alltid
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Epilepsy	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hand mirror movements	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Type II lissencephaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Dilated third ventricle	Ofte (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Abnormal pons morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Ikke registrert
Excessive daytime sleepiness	Ikke registrert
Hypoplasia of the pons	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Alltid
Horizontal nystagmus	Alltid
Retinal dysplasia	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Ikke registrert
Enlarged cornea	Ikke registrert
Enlarged eyeball	Ikke registrert
Notched pupil	Ikke registrert
Optic nerve hypoplasia	Ikke registrert
Peters anomaly	Ikke registrert
Retinal atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Increased skeletal muscle cells	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Svært ofte (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Axial muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Limited neck movement	Noen ganger (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registrert
EMG: myopathic abnormalities	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dandy-Walker malformation	Alltid
Expressionless face	Alltid
Meningoencephalocele	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the tongue muscle	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Posterior fossa cyst	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elbow flexion contracture	Alltid
Increased size of calf muscles	Alltid
Shortening of the achilles tendon	Alltid
Metatarsus valgus	Svært ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Absent ear canal	Ikke registrert
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Renal dysplasia	Ikke registrert
Small male external genitalia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LARGE1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test