Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 217,1 kb
Valk
1298 aminohapet
Tuntud ka kui
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Varasemad tähised
EHMT1-IT1
MANE Select transkript
ENST00000460843.6NM_024757.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Intellektipuue

    • Kleefstra sündroom

      Seisund, mida põhjustavad geenide EHMT1 (või KMT2C) variandid või deletsioonid. Seisundiga kaasnevad vaimne alaarengu, madal lihastoonus ja autismile iseloomulikud tunnused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EHMT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub EHMT1. EHMT1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 9, vahemikus 137 227 566 kuni 138 227 565.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, otsene ahelSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, otsene ahelTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, otsene ahelCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, pöördne ahelSTPG3: 137 250 608–137 253 483, otsene ahelSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, otsene ahelNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, otsene ahelTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, pöördne ahelNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, pöördne ahelEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, otsene ahelNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, pöördne ahelENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, pöördne ahelNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, pöördne ahelPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, otsene ahelMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, pöördne ahelDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, pöördne ahelZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, otsene ahelARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, otsene ahelEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, otsene ahelCACNA1BEHMT1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 137 619 005–137 619 049, 45 alustEkson 2: 137 710 967–137 711 030, 64 alustEkson 3: 137 716 626–137 717 182, 557 alustEkson 4: 137 728 349–137 728 529, 181 alustEkson 5: 137 743 371–137 743 528, 158 alustEkson 6: 137 743 902–137 744 090, 189 alustEkson 7: 137 752 331–137 752 408, 78 alustEkson 8: 137 754 171–137 754 291, 121 alustEkson 9: 137 757 880–137 758 011, 132 alustEkson 10: 137 762 675–137 762 820, 146 alustEkson 11: 137 775 109–137 775 252, 144 alustEkson 12: 137 776 618–137 776 844, 227 alustEkson 13: 137 777 882–137 778 055, 174 alustEkson 14: 137 779 635–137 779 717, 83 alustEkson 15: 137 782 291–137 782 397, 107 alustEkson 16: 137 790 848–137 790 970, 123 alustEkson 17: 137 798 813–137 798 914, 102 alustEkson 18: 137 800 880–137 800 984, 105 alustEkson 19: 137 811 461–137 811 615, 155 alustEkson 20: 137 813 006–137 813 173, 168 alustEkson 21: 137 813 386–137 813 530, 145 alustEkson 22: 137 814 431–137 814 508, 78 alustEkson 23: 137 815 947–137 816 062, 116 alustEkson 24: 137 817 439–137 817 525, 87 alustEkson 25: 137 818 060–137 818 138, 79 alustEkson 26: 137 834 349–137 834 524, 176 alustEkson 27: 137 834 773–137 836 127, 1355 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 217,1 kb; neist 3897 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EHMT1

182

kohad geenis EHMT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EHMT1 217,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EHMT1 geen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1 geen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ehmt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test