Gen
EHMT1
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
- HGNC 24650(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181090(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79813(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 217,1 kb
- Protein
- 1.298 aminosyrer
- Også kendt som
- Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
- Tidligere symboler
- EHMT1-IT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000460843.6NM_024757.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EHMT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
- Kleefstra-syndrom
En tilstand forårsaget af varianter eller deletioner i EHMT1 (eller KMT2C), som medfører intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding og autistiske træk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er EHMT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 217,1 kb; 3.897 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EHMT1
182
positioner i EHMT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 217,1 kb af EHMT1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til EHMT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EHMT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
Vis 44 træk mere
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Small cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Gliosis
- Sudden loss of muscle tone
- Intellectual disability, severe
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Broad head shape
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally large tongue
Vis 17 træk mere
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Carp-like mouth
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Monobrow
- Protruding tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Born with teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Full lower lip
- Abnormal dentition
- Asymmetry of the posterior head
- Flat face
Growth abnormality
- General overgrowth
- Obesity
- Overweight
- Birth weight > 90th percentile
- Faltering weight
- Growth delay
- Short stature
- Small for gestational age
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EHMT1-genet: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ehmt1
Dante Labs. EHMT1-genet: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ehmt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger