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Traits
Traits linked to CTLA4
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
The Human Phenotype Ontology links 179 traits to CTLA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal T cell morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Bloody nose | Muito frequente (80–99%) |
| Cancer of lymphatic system | Muito frequente (80–99%) |
| Cutaneous T-cell lymphoma | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Muito frequente (80–99%) |
| Granulomatosis | Muito frequente (80–99%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Frequente (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Frequente (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Frequente (30–79%) |
| Increased CD4:CD8 ratio | Frequente (30–79%) |
| Recurrent bleeding into lungs | Frequente (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Por vezes (5–29%) |
| Blood clot in vein | Por vezes (5–29%) |
| Blood spots | Por vezes (5–29%) |
| Bone marrow disease | Por vezes (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Por vezes (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Por vezes (5–29%) |
| Hemolytic anemia | Por vezes (5–29%) |
| Low platelet count | Por vezes (5–29%) |
| Pure red cell aplasia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dry skin | Muito frequente (80–99%) |
| Itching | Muito frequente (80–99%) |
| Lichenification | Muito frequente (80–99%) |
| Skin cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Skin plaque | Muito frequente (80–99%) |
| Erythematous macule | Frequente (30–79%) |
| Hair loss | Frequente (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Frequente (30–79%) |
| Papule | Frequente (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Frequente (30–79%) |
| Poikiloderma | Frequente (30–79%) |
| Poor nail formation | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the nail | Por vezes (5–29%) |
| Diffuse skin atrophy | Por vezes (5–29%) |
| Hyperkeratosis | Por vezes (5–29%) |
| Open skin sore | Por vezes (5–29%) |
| Photosensitive skin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the nose | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the oral cavity | Muito frequente (80–99%) |
| Sinus disease | Muito frequente (80–99%) |
| Blocked tear duct | Frequente (30–79%) |
| Periorbital edema | Frequente (30–79%) |
| Recurrent colds | Frequente (30–79%) |
| Abnormal color of the oral mucosa | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Everted eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Por vezes (5–29%) |
| Mouth sore | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lung infiltrates | Muito frequente (80–99%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Frequente (30–79%) |
| Cough | Frequente (30–79%) |
| Coughing up blood | Frequente (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Frequente (30–79%) |
| Respiratory function loss | Frequente (30–79%) |
| Abnormal pleura morphology | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Por vezes (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Por vezes (5–29%) |
| Spot on the lung | Por vezes (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Por vezes (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anorexia | Muito frequente (80–99%) |
| Abdominal pain | Frequente (30–79%) |
| Diarrhea | Frequente (30–79%) |
| Enlarged liver | Frequente (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Frequente (30–79%) |
| Atrophic gastritis | Por vezes (5–29%) |
| Crohn's disease | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | Por vezes (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Por vezes (5–29%) |
| Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa | Por vezes (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Muito frequente (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | Muito frequente (80–99%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Muito frequente (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Muito frequente (80–99%) |
| High blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Increased spleen size | Frequente (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Frequente (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Por vezes (5–29%) |
| Angina pectoris | Por vezes (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Peripheral neuropathy | Frequente (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Por vezes (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Por vezes (5–29%) |
| Depression | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Headache | Por vezes (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | Por vezes (5–29%) |
| Tremor | Por vezes (5–29%) |
| Chorea | Raramente (1–4%) |
| Grand mal seizures | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blood in urine | Muito frequente (80–99%) |
| Fever | Muito frequente (80–99%) |
| High urine protein levels | Muito frequente (80–99%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Frequente (30–79%) |
| High ESR | Frequente (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Frequente (30–79%) |
| Fluid around lungs | Por vezes (5–29%) |
| Fluid retention | Por vezes (5–29%) |
| Hypothermia | Por vezes (5–29%) |
| Type 1 diabetes | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Muito frequente (80–99%) |
| Joint pain | Muito frequente (80–99%) |
| Malaise | Muito frequente (80–99%) |
| Chest pain | Frequente (30–79%) |
| Chills | Por vezes (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Por vezes (5–29%) |
| Muscle ache | Por vezes (5–29%) |
| Shivering | Por vezes (5–29%) |
| Night sweats | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inflammation of the outer white part of the eye | Frequente (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the eye | Frequente (30–79%) |
| Bulging eye | Por vezes (5–29%) |
| Corneal inflammation | Por vezes (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
| Optic neuritis | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Glomerulopathy | Muito frequente (80–99%) |
| Glomerulonephritis | Frequente (30–79%) |
| Lupus nephritis | Frequente (30–79%) |
| Hydronephrosis | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of the prostate | Por vezes (5–29%) |
| Narrowing of the ureter | Por vezes (5–29%) |
| Renal failure | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Frequente (30–79%) |
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Middle ear infection | Muito frequente (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Por vezes (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Frequente (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Por vezes (5–29%) |
| Thyroid gland inflammation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Arthritis | Frequente (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Frequente (30–79%) |
| Muscle degeneration | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CTLA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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