Özellikler

CTLA4 ile ilişkili özellikler

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Human Phenotype Ontology, CTLA4 ile ilişkili 179 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antinuclear antibody positivity	Çok sık (%80–99)
Autoimmunity	Çok sık (%80–99)
Eczema	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Çok sık (%80–99)
Skin rash	Çok sık (%80–99)
Allergy	Sık (%30–79)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-titin antibody positivity	Sık (%30–79)
Antineutrophil antibody positivity	Sık (%30–79)
Baby eczema	Sık (%30–79)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Sık (%30–79)
Decreased circulating complement C3 concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating complement C4 concentration	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Increased inflammatory response	Sık (%30–79)
Malar rash	Sık (%30–79)
Pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent chest infections	Sık (%30–79)
Anti-dsDNA antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-Sm antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Bazen (%5–29)
Discoid lupus rash	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Meningitis	Bazen (%5–29)
Psoriasiform dermatitis	Bazen (%5–29)
Recurrent Candida infection	Bazen (%5–29)
Serositis	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymphocyte morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal T cell morphology	Çok sık (%80–99)
Bloody nose	Çok sık (%80–99)
Cancer of lymphatic system	Çok sık (%80–99)
Cutaneous T-cell lymphoma	Çok sık (%80–99)
Decreased blood lymphocyte number	Çok sık (%80–99)
Granulomatosis	Çok sık (%80–99)
Autoimmune hemolytic anemia	Sık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopenia	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Increased CD4:CD8 ratio	Sık (%30–79)
Recurrent bleeding into lungs	Sık (%30–79)
Autoimmune neutropenia	Bazen (%5–29)
Blood clot in vein	Bazen (%5–29)
Blood spots	Bazen (%5–29)
Bone marrow disease	Bazen (%5–29)
Diffuse alveolar hemorrhage	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Pure red cell aplasia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Lichenification	Çok sık (%80–99)
Skin cancer	Çok sık (%80–99)
Skin plaque	Çok sık (%80–99)
Erythematous macule	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Papule	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Poikiloderma	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Abnormality of the nail	Bazen (%5–29)
Diffuse skin atrophy	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nose	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the oral cavity	Çok sık (%80–99)
Sinus disease	Çok sık (%80–99)
Blocked tear duct	Sık (%30–79)
Periorbital edema	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Abnormal color of the oral mucosa	Bazen (%5–29)
Abnormality of salivation	Bazen (%5–29)
Abnormality of the eyelid	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
Inflammation of the lips	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung infiltrates	Çok sık (%80–99)
Chronic pulmonary obstruction	Sık (%30–79)
Cough	Sık (%30–79)
Coughing up blood	Sık (%30–79)
Pulmonary scarring	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Abnormal pleura morphology	Bazen (%5–29)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Bazen (%5–29)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bazen (%5–29)
Spot on the lung	Bazen (%5–29)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Atrophic gastritis	Bazen (%5–29)
Crohn's disease	Bazen (%5–29)
Inflammation of the large intestine	Bazen (%5–29)
Intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disruption of blood oxygen supply to brain	Çok sık (%80–99)
Inflammation of blood vessel	Çok sık (%80–99)
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Raynaud phenomenon	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Swelling or irritation of membrane around heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Damage to nerves that sense feeling	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Paralysis on one side of body	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Chorea	Seyrek (%1–4)
Grand mal seizures	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Çok sık (%80–99)
Fever	Çok sık (%80–99)
High urine protein levels	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sık (%30–79)
High ESR	Sık (%30–79)
High urine neutrophil count	Sık (%30–79)
Fluid around lungs	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Çok sık (%80–99)
Malaise	Çok sık (%80–99)
Chest pain	Sık (%30–79)
Chills	Bazen (%5–29)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Bazen (%5–29)
Muscle ache	Bazen (%5–29)
Shivering	Bazen (%5–29)
Night sweats	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the outer white part of the eye	Sık (%30–79)
Inflammatory abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Corneal inflammation	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic neuritis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerulopathy	Çok sık (%80–99)
Glomerulonephritis	Sık (%30–79)
Lupus nephritis	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Inflammation of the prostate	Bazen (%5–29)
Narrowing of the ureter	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentration	Sık (%30–79)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Middle ear infection	Çok sık (%80–99)
Chronic infections of the middle ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Sık (%30–79)
Polyarticular arthritis	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CTLA4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al