Egenskaper

Egenskaper kopplade till CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Human Phenotype Ontology kopplar 179 egenskaper till CTLA4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Antinuclear antibody positivity	Mycket ofta (80–99 %)
Autoimmunity	Mycket ofta (80–99 %)
Eczema	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mycket ofta (80–99 %)
Skin rash	Mycket ofta (80–99 %)
Allergy	Ofta (30–79 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Baby eczema	Ofta (30–79 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Increased inflammatory response	Ofta (30–79 %)
Malar rash	Ofta (30–79 %)
Pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent chest infections	Ofta (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Discoid lupus rash	Ibland (5–29 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)
Meningitis	Ibland (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Ibland (5–29 %)
Serositis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lymphocyte morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal T cell morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Bloody nose	Mycket ofta (80–99 %)
Cancer of lymphatic system	Mycket ofta (80–99 %)
Cutaneous T-cell lymphoma	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Mycket ofta (80–99 %)
Granulomatosis	Mycket ofta (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofta (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Increased CD4:CD8 ratio	Ofta (30–79 %)
Recurrent bleeding into lungs	Ofta (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Ibland (5–29 %)
Blood clot in vein	Ibland (5–29 %)
Blood spots	Ibland (5–29 %)
Bone marrow disease	Ibland (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Hemolytic anemia	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Pure red cell aplasia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry skin	Mycket ofta (80–99 %)
Itching	Mycket ofta (80–99 %)
Lichenification	Mycket ofta (80–99 %)
Skin cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Skin plaque	Mycket ofta (80–99 %)
Erythematous macule	Ofta (30–79 %)
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofta (30–79 %)
Papule	Ofta (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofta (30–79 %)
Poikiloderma	Ofta (30–79 %)
Poor nail formation	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ibland (5–29 %)
Diffuse skin atrophy	Ibland (5–29 %)
Hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)
Open skin sore	Ibland (5–29 %)
Photosensitive skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Mycket ofta (80–99 %)
Sinus disease	Mycket ofta (80–99 %)
Blocked tear duct	Ofta (30–79 %)
Periorbital edema	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Ibland (5–29 %)
Abnormality of salivation	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Ibland (5–29 %)
Everted eyelid	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the lips	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lung infiltrates	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic pulmonary obstruction	Ofta (30–79 %)
Cough	Ofta (30–79 %)
Coughing up blood	Ofta (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Abnormal pleura morphology	Ibland (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Ibland (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ibland (5–29 %)
Spot on the lung	Ibland (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ibland (5–29 %)
Subglottic stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Atrophic gastritis	Ibland (5–29 %)
Crohn's disease	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Ibland (5–29 %)
Intestinal obstruction	Ibland (5–29 %)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disruption of blood oxygen supply to brain	Mycket ofta (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Mycket ofta (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Mycket ofta (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Angina pectoris	Ibland (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Chorea	Sällan (1–4%)
Grand mal seizures	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood in urine	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofta (30–79 %)
High ESR	Ofta (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Fluid around lungs	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Ibland (5–29 %)
Hypothermia	Ibland (5–29 %)
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)
Malaise	Mycket ofta (80–99 %)
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Chills	Ibland (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ibland (5–29 %)
Muscle ache	Ibland (5–29 %)
Shivering	Ibland (5–29 %)
Night sweats	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of the outer white part of the eye	Ofta (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Corneal inflammation	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Optic neuritis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glomerulopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Glomerulonephritis	Ofta (30–79 %)
Lupus nephritis	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the prostate	Ibland (5–29 %)
Narrowing of the ureter	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofta (30–79 %)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Middle ear infection	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofta (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Ofta (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickening of palms and soles	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CTLA4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test