Merkmale

Mit CTLA4 verknüpfte Merkmale

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 179 Merkmale mit CTLA4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)
Eczema	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Allergy	Häufig (30–79 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Baby eczema	Häufig (30–79 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Increased inflammatory response	Häufig (30–79 %)
Malar rash	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Discoid lupus rash	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Serositis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymphocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal T cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody nose	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of lymphatic system	Sehr häufig (80–99 %)
Cutaneous T-cell lymphoma	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Granulomatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Increased CD4:CD8 ratio	Häufig (30–79 %)
Recurrent bleeding into lungs	Häufig (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in vein	Manchmal (5–29 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Pure red cell aplasia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Lichenification	Sehr häufig (80–99 %)
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Skin plaque	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous macule	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Papule	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Poikiloderma	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skin atrophy	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Sehr häufig (80–99 %)
Sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Blocked tear duct	Häufig (30–79 %)
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of salivation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lips	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic pulmonary obstruction	Häufig (30–79 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Abnormal pleura morphology	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Manchmal (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Spot on the lung	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Atrophic gastritis	Manchmal (5–29 %)
Crohn's disease	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Sehr häufig (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Selten (1–4 %)
Grand mal seizures	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
High urine neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)
Malaise	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Chills	Manchmal (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Manchmal (5–29 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)
Shivering	Manchmal (5–29 %)
Night sweats	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the outer white part of the eye	Häufig (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerulopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Glomerulonephritis	Häufig (30–79 %)
Lupus nephritis	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the prostate	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Häufig (30–79 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTLA4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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