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특성
CTLA4 연관 특성
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
인간 표현형 온톨로지가 CTLA4에 연결하는 특성은 179개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal T cell morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Bloody nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Cancer of lymphatic system | 매우 자주 (80–99%) |
| Cutaneous T-cell lymphoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased blood lymphocyte number | 매우 자주 (80–99%) |
| Granulomatosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | 자주 (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Increased CD4:CD8 ratio | 자주 (30–79%) |
| Recurrent bleeding into lungs | 자주 (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | 가끔 (5–29%) |
| Blood clot in vein | 가끔 (5–29%) |
| Blood spots | 가끔 (5–29%) |
| Bone marrow disease | 가끔 (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Hemolytic anemia | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
| Pure red cell aplasia | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dry skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Itching | 매우 자주 (80–99%) |
| Lichenification | 매우 자주 (80–99%) |
| Skin cancer | 매우 자주 (80–99%) |
| Skin plaque | 매우 자주 (80–99%) |
| Erythematous macule | 자주 (30–79%) |
| Hair loss | 자주 (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | 자주 (30–79%) |
| Papule | 자주 (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | 자주 (30–79%) |
| Poikiloderma | 자주 (30–79%) |
| Poor nail formation | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the nail | 가끔 (5–29%) |
| Diffuse skin atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Hyperkeratosis | 가끔 (5–29%) |
| Open skin sore | 가끔 (5–29%) |
| Photosensitive skin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the oral cavity | 매우 자주 (80–99%) |
| Sinus disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Blocked tear duct | 자주 (30–79%) |
| Periorbital edema | 자주 (30–79%) |
| Recurrent colds | 자주 (30–79%) |
| Abnormal color of the oral mucosa | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of salivation | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the eyelid | 가끔 (5–29%) |
| Everted eyelid | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the lips | 가끔 (5–29%) |
| Mouth sore | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lung infiltrates | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic pulmonary obstruction | 자주 (30–79%) |
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Coughing up blood | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary scarring | 자주 (30–79%) |
| Respiratory function loss | 자주 (30–79%) |
| Abnormal pleura morphology | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | 가끔 (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 가끔 (5–29%) |
| Spot on the lung | 가끔 (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | 가끔 (5–29%) |
| Subglottic stenosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anorexia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Nausea and vomiting | 자주 (30–79%) |
| Atrophic gastritis | 가끔 (5–29%) |
| Crohn's disease | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal obstruction | 가끔 (5–29%) |
| Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | 매우 자주 (80–99%) |
| Inflammation of blood vessel | 매우 자주 (80–99%) |
| Redness of skin or mucous membrane | 매우 자주 (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | 매우 자주 (80–99%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | 자주 (30–79%) |
| Abnormal heart rate | 가끔 (5–29%) |
| Angina pectoris | 가끔 (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Peripheral neuropathy | 자주 (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | 가끔 (5–29%) |
| Depression | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Headache | 가끔 (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | 가끔 (5–29%) |
| Tremor | 가끔 (5–29%) |
| Chorea | 드물게 (1–4%) |
| Grand mal seizures | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blood in urine | 매우 자주 (80–99%) |
| Fever | 매우 자주 (80–99%) |
| High urine protein levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | 자주 (30–79%) |
| High ESR | 자주 (30–79%) |
| High urine neutrophil count | 자주 (30–79%) |
| Fluid around lungs | 가끔 (5–29%) |
| Fluid retention | 가끔 (5–29%) |
| Hypothermia | 가끔 (5–29%) |
| Type 1 diabetes | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Malaise | 매우 자주 (80–99%) |
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
| Chills | 가끔 (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | 가끔 (5–29%) |
| Muscle ache | 가끔 (5–29%) |
| Shivering | 가끔 (5–29%) |
| Night sweats | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inflammation of the outer white part of the eye | 자주 (30–79%) |
| Inflammatory abnormality of the eye | 자주 (30–79%) |
| Bulging eye | 가끔 (5–29%) |
| Corneal inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | 가끔 (5–29%) |
| Visual impairment | 가끔 (5–29%) |
| Optic neuritis | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Glomerulopathy | 매우 자주 (80–99%) |
| Glomerulonephritis | 자주 (30–79%) |
| Lupus nephritis | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the prostate | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of the ureter | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | 자주 (30–79%) |
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Middle ear infection | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | 자주 (30–79%) |
| Diabetes insipidus | 가끔 (5–29%) |
| Thyroid gland inflammation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthritis | 자주 (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | 자주 (30–79%) |
| Muscle degeneration | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CTLA4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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