Traits

Traits linked to CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

The Human Phenotype Ontology links 179 traits to CTLA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Autoimmunity	Molto spesso (80–99%)
Eczema	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Skin rash	Molto spesso (80–99%)
Allergy	Spesso (30–79%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Baby eczema	Spesso (30–79%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Increased inflammatory response	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent chest infections	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Meningitis	A volte (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	A volte (5–29%)
Recurrent Candida infection	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal T cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Bloody nose	Molto spesso (80–99%)
Cancer of lymphatic system	Molto spesso (80–99%)
Cutaneous T-cell lymphoma	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Molto spesso (80–99%)
Granulomatosis	Molto spesso (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Increased CD4:CD8 ratio	Spesso (30–79%)
Recurrent bleeding into lungs	Spesso (30–79%)
Autoimmune neutropenia	A volte (5–29%)
Blood clot in vein	A volte (5–29%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Bone marrow disease	A volte (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)
Pure red cell aplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Itching	Molto spesso (80–99%)
Lichenification	Molto spesso (80–99%)
Skin cancer	Molto spesso (80–99%)
Skin plaque	Molto spesso (80–99%)
Erythematous macule	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Papule	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
Poikiloderma	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Diffuse skin atrophy	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the oral cavity	Molto spesso (80–99%)
Sinus disease	Molto spesso (80–99%)
Blocked tear duct	Spesso (30–79%)
Periorbital edema	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	Molto spesso (80–99%)
Chronic pulmonary obstruction	Spesso (30–79%)
Cough	Spesso (30–79%)
Coughing up blood	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Abnormal pleura morphology	A volte (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Spot on the lung	A volte (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Atrophic gastritis	A volte (5–29%)
Crohn's disease	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Disruption of blood oxygen supply to brain	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Molto spesso (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)
Grand mal seizures	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
High ESR	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)
Chills	A volte (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	A volte (5–29%)
Muscle ache	A volte (5–29%)
Shivering	A volte (5–29%)
Night sweats	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Inflammation of the outer white part of the eye	Spesso (30–79%)
Inflammatory abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Corneal inflammation	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Optic neuritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Glomerulopathy	Molto spesso (80–99%)
Glomerulonephritis	Spesso (30–79%)
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Inflammation of the prostate	A volte (5–29%)
Narrowing of the ureter	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Arthritis	Spesso (30–79%)
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CTLA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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