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Traits
Traits linked to CTLA4
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
The Human Phenotype Ontology links 179 traits to CTLA4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal T cell morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bloody nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of lymphatic system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cutaneous T-cell lymphoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Granulomatosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CD4:CD8 ratio | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent bleeding into lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune neutropenia | A veces (5–29 %) |
| Blood clot in vein | A veces (5–29 %) |
| Blood spots | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow disease | A veces (5–29 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Pure red cell aplasia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Itching | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lichenification | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin plaque | Muy frecuente (80–99 %) |
| Erythematous macule | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Papule | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Frecuente (30–79 %) |
| Poikiloderma | Frecuente (30–79 %) |
| Poor nail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the nail | A veces (5–29 %) |
| Diffuse skin atrophy | A veces (5–29 %) |
| Hyperkeratosis | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the oral cavity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sinus disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blocked tear duct | Frecuente (30–79 %) |
| Periorbital edema | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent colds | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal color of the oral mucosa | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the eyelid | A veces (5–29 %) |
| Everted eyelid | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung infiltrates | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
| Coughing up blood | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary scarring | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pleura morphology | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | A veces (5–29 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | A veces (5–29 %) |
| Spot on the lung | A veces (5–29 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | A veces (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Atrophic gastritis | A veces (5–29 %) |
| Crohn's disease | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | A veces (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of blood vessel | Muy frecuente (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Muy frecuente (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Paralysis on one side of body | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
| Chorea | Raro (1–4 %) |
| Grand mal seizures | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood in urine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| High ESR | Frecuente (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
| Fluid retention | A veces (5–29 %) |
| Hypothermia | A veces (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malaise | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Chills | A veces (5–29 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | A veces (5–29 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
| Shivering | A veces (5–29 %) |
| Night sweats | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of the outer white part of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammatory abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Corneal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Optic neuritis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glomerulopathy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glomerulonephritis | Frecuente (30–79 %) |
| Lupus nephritis | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the prostate | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of the ureter | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal circulating immunoglobulin concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Middle ear infection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic infections of the middle ear | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CTLA4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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