Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 179 kjennetegn til CTLA4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivity	Svært ofte (80–99 %)
Autoimmunity	Svært ofte (80–99 %)
Eczema	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Skin rash	Svært ofte (80–99 %)
Allergy	Ofte (30–79 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Ofte (30–79 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Increased inflammatory response	Ofte (30–79 %)
Malar rash	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Discoid lupus rash	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Meningitis	Noen ganger (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Noen ganger (5–29 %)
Serositis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lymphocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal T cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Bloody nose	Svært ofte (80–99 %)
Cancer of lymphatic system	Svært ofte (80–99 %)
Cutaneous T-cell lymphoma	Svært ofte (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Svært ofte (80–99 %)
Granulomatosis	Svært ofte (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Increased CD4:CD8 ratio	Ofte (30–79 %)
Recurrent bleeding into lungs	Ofte (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Noen ganger (5–29 %)
Blood clot in vein	Noen ganger (5–29 %)
Blood spots	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow disease	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)
Pure red cell aplasia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Svært ofte (80–99 %)
Lichenification	Svært ofte (80–99 %)
Skin cancer	Svært ofte (80–99 %)
Skin plaque	Svært ofte (80–99 %)
Erythematous macule	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Papule	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Poikiloderma	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse skin atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Svært ofte (80–99 %)
Sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of salivation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the lips	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung infiltrates	Svært ofte (80–99 %)
Chronic pulmonary obstruction	Ofte (30–79 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Abnormal pleura morphology	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Noen ganger (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)
Spot on the lung	Noen ganger (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Noen ganger (5–29 %)
Subglottic stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Atrophic gastritis	Noen ganger (5–29 %)
Crohn's disease	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disruption of blood oxygen supply to brain	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Svært ofte (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Angina pectoris	Noen ganger (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Sjelden (1–4%)
Grand mal seizures	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofte (30–79 %)
High ESR	Ofte (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Fluid around lungs	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)
Malaise	Svært ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Chills	Noen ganger (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Noen ganger (5–29 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)
Shivering	Noen ganger (5–29 %)
Night sweats	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of the outer white part of the eye	Ofte (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Optic neuritis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerulopathy	Svært ofte (80–99 %)
Glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)
Lupus nephritis	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the prostate	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of the ureter	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CTLA4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test