Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

La Human Phenotype Ontology associe 179 caractéristiques à CTLA4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antinuclear antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Autoimmunity	Très souvent (80–99 %)
Eczema	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Skin rash	Très souvent (80–99 %)
Allergy	Souvent (30–79 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-neutrophil elastase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-proteinase 3 antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Souvent (30–79 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Increased inflammatory response	Souvent (30–79 %)
Malar rash	Souvent (30–79 %)
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Discoid lupus rash	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Parfois (5–29 %)
Serositis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lymphocyte morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal T cell morphology	Très souvent (80–99 %)
Bloody nose	Très souvent (80–99 %)
Cancer of lymphatic system	Très souvent (80–99 %)
Cutaneous T-cell lymphoma	Très souvent (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Très souvent (80–99 %)
Granulomatosis	Très souvent (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Increased CD4:CD8 ratio	Souvent (30–79 %)
Recurrent bleeding into lungs	Souvent (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Parfois (5–29 %)
Blood clot in vein	Parfois (5–29 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Bone marrow disease	Parfois (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Pure red cell aplasia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Très souvent (80–99 %)
Itching	Très souvent (80–99 %)
Lichenification	Très souvent (80–99 %)
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Skin plaque	Très souvent (80–99 %)
Erythematous macule	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Papule	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Poikiloderma	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Diffuse skin atrophy	Parfois (5–29 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Très souvent (80–99 %)
Sinus disease	Très souvent (80–99 %)
Blocked tear duct	Souvent (30–79 %)
Periorbital edema	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Parfois (5–29 %)
Abnormality of salivation	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eyelid	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lips	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung infiltrates	Très souvent (80–99 %)
Chronic pulmonary obstruction	Souvent (30–79 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Coughing up blood	Souvent (30–79 %)
Pulmonary scarring	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Abnormal pleura morphology	Parfois (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Parfois (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)
Spot on the lung	Parfois (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Atrophic gastritis	Parfois (5–29 %)
Crohn's disease	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disruption of blood oxygen supply to brain	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of blood vessel	Très souvent (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Très souvent (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Chorea	Rarement (1–4 %)
Grand mal seizures	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Très souvent (80–99 %)
Fever	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Souvent (30–79 %)
High ESR	Souvent (30–79 %)
High urine neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Malaise	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Chills	Parfois (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Parfois (5–29 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Shivering	Parfois (5–29 %)
Night sweats	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of the outer white part of the eye	Souvent (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Corneal inflammation	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerulopathy	Très souvent (80–99 %)
Glomerulonephritis	Souvent (30–79 %)
Lupus nephritis	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the prostate	Parfois (5–29 %)
Narrowing of the ureter	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating immunoglobulin concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Très souvent (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTLA4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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