Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q13.1-q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 132,2 kb
Valk
1226 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select transkript
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CSPP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CSPP1. CSPP1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 8, vahemikus 66 630 503 kuni 67 630 502.Kromosoom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, pöördne ahelVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, otsene ahelC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, otsene ahelSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, otsene ahelMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, pöördne ahelTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, pöördne ahelPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, pöördne ahelCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, otsene ahelCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, pöördne ahelARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, pöördne ahelCPA6CSPP1 skeem: 31 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 064 392–67 064 538, 147 alustEkson 2: 67 074 243–67 074 351, 109 alustEkson 3: 67 076 482–67 076 581, 100 alustEkson 4: 67 086 007–67 086 110, 104 alustEkson 5: 67 091 803–67 091 883, 81 alustEkson 6: 67 093 543–67 093 641, 99 alustEkson 7: 67 095 293–67 095 732, 440 alustEkson 8: 67 103 037–67 103 135, 99 alustEkson 9: 67 105 905–67 105 975, 71 alustEkson 10: 67 111 972–67 112 065, 94 alustEkson 11: 67 113 805–67 113 862, 58 alustEkson 12: 67 114 329–67 114 370, 42 alustEkson 13: 67 115 914–67 116 122, 209 alustEkson 14: 67 118 248–67 118 369, 122 alustEkson 15: 67 118 743–67 118 821, 79 alustEkson 16: 67 131 951–67 132 080, 130 alustEkson 17: 67 137 456–67 137 603, 148 alustEkson 18: 67 149 783–67 149 935, 153 alustEkson 19: 67 154 024–67 154 136, 113 alustEkson 20: 67 158 447–67 158 596, 150 alustEkson 21: 67 158 991–67 159 137, 147 alustEkson 22: 67 161 811–67 161 915, 105 alustEkson 23: 67 163 732–67 163 798, 67 alustEkson 24: 67 164 391–67 164 508, 118 alustEkson 25: 67 172 416–67 172 555, 140 alustEkson 26: 67 175 296–67 175 436, 141 alustEkson 27: 67 177 680–67 177 726, 47 alustEkson 28: 67 179 863–67 179 926, 64 alustEkson 29: 67 190 650–67 190 759, 110 alustEkson 30: 67 193 464–67 193 602, 139 alustEkson 31: 67 195 382–67 196 614, 1233 alust120315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 132,2 kb; neist 3681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CSPP1

111

kohad geenis CSPP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CSPP1 132,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CSPP1 geen: centrosome and spindle pole associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1 geen: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cspp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test