Gene
CETP
cholesteryl ester transfer protein
- HGNC 1869↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000087237↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1071↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q13
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 56 961 950–56 983 845 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 21,9 kb
- Proteína
- 493 aminoácidos
- Também conhecido como
- BPIFF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000200676.8NM_000078.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hiperlipidemia
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como CETP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 21,9 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CETP
1
posição em CETP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 21,9 kb de CETP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- APOA5apolipoprotein A5Partilha 1 condição
- APOBapolipoprotein BPartilha 1 condição
- APOC2apolipoprotein C2Partilha 1 condição
- APOEapolipoprotein EPartilha 1 condição
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Partilha 1 condição
- LDLRlow density lipoprotein receptorPartilha 1 condição
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Partilha 1 condição
- LIPClipase C, hepatic typePartilha 1 condição
- LPLlipoprotein lipasePartilha 1 condição
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Partilha 1 condição
Características associadas a CETP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CETP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CETP: cholesteryl ester transfer protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cetp
Dante Labs. Gene CETP: cholesteryl ester transfer protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cetp
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