Características

Características associadas a ATP7A

ATPase copper transporting alpha

A Human Phenotype Ontology associa 173 características a ATP7A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Flattened vertebrae	Frequente (30–79%)
Fusion of joints	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Scarring	Frequente (30–79%)
Softening of the bones	Frequente (30–79%)
Weak and soft bones	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the pubic bone	Por vezes (5–29%)
Absent collarbone	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Calcium deposits in joints	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Large iliac wing	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Rounded shoulders	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Broad collarbone	Não registado
Broad ribs	Não registado
Distal muscle wasting	Não registado
EMG: neuropathic changes	Não registado
Pelvic bone exostoses	Não registado
Short collarbone	Não registado
Spinal muscle degeneration	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Muito frequente (80–99%)
Intestinal obstruction	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Abnormal esophagus physiology	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Bilious emesis	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver inflammation	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Stomach hernia	Frequente (30–79%)
Colon perforation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enterocolitis	Por vezes (5–29%)
Femoral hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Beaked nose	Não registado
Broad head shape	Não registado
High palate	Não registado
Long face	Não registado
Long neck	Não registado
Narrow face	Não registado
Persistent open anterior fontanelle	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short palm	Frequente (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Por vezes (5–29%)
Absent shankbone	Por vezes (5–29%)
Absent/small long bone in upper arm	Por vezes (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Fused ankle bones	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Humerus varus	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Não registado
Capitate-hamate fusion	Não registado
High-arched foot	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Limited knee straightening	Não registado
Metaphyseal spurs	Não registado
Short humerus	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Afro-textured hair	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Atypical scarring of skin	Frequente (30–79%)
Keloids	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Por vezes (5–29%)
Thick hair	Por vezes (5–29%)
Hanging skin	Não registado
Loose redundant skin	Não registado
Soft skin	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aneurysm	Muito frequente (80–99%)
Abnormal carotid artery morphology	Frequente (30–79%)
Narrowing of an artery	Frequente (30–79%)
Poorly functioning veins	Frequente (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Não registado
Decrease in blood pressure upon standing up	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bladder diverticulum	Sempre
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Bladder carcinoma	Não registado
Hydronephrosis	Não registado
Ureteral obstruction	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding within the skull	Muito frequente (80–99%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Spontaneous hematomas	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Copper deficiency	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Hypothermia	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Delayed passage of meconium	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATP7A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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