Tratti

Tratti collegati a ATP7A

ATPase copper transporting alpha

La Human Phenotype Ontology collega 173 tratti a ATP7A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Flattened vertebrae	Spesso (30–79%)
Fusion of joints	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scarring	Spesso (30–79%)
Softening of the bones	Spesso (30–79%)
Weak and soft bones	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormality of the pubic bone	A volte (5–29%)
Absent collarbone	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Calcium deposits in joints	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Large iliac wing	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Rounded shoulders	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Broad collarbone	Non registrato
Broad ribs	Non registrato
Distal muscle wasting	Non registrato
EMG: neuropathic changes	Non registrato
Pelvic bone exostoses	Non registrato
Short collarbone	Non registrato
Spinal muscle degeneration	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Abnormal esophagus physiology	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Bilious emesis	Spesso (30–79%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver inflammation	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Stomach hernia	Spesso (30–79%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enterocolitis	A volte (5–29%)
Femoral hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skull	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sense of smell	Spesso (30–79%)
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Beaked nose	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
High palate	Non registrato
Long face	Non registrato
Long neck	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Persistent open anterior fontanelle	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short palm	Spesso (30–79%)
Abnormality of the calf bone	A volte (5–29%)
Absent shankbone	A volte (5–29%)
Absent/small long bone in upper arm	A volte (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fused ankle bones	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Humerus varus	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Capitate-hamate fusion	Non registrato
High-arched foot	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Limited knee straightening	Non registrato
Metaphyseal spurs	Non registrato
Short humerus	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Sempre
Flattened and twisted hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Afro-textured hair	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Molto spesso (80–99%)
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Keloids	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Coarse hair	A volte (5–29%)
Thick hair	A volte (5–29%)
Hanging skin	Non registrato
Loose redundant skin	Non registrato
Soft skin	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Unsteady walk	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Abnormal carotid artery morphology	Spesso (30–79%)
Narrowing of an artery	Spesso (30–79%)
Poorly functioning veins	Spesso (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Non registrato
Decrease in blood pressure upon standing up	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bladder diverticulum	Sempre
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Bladder carcinoma	Non registrato
Hydronephrosis	Non registrato
Ureteral obstruction	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	Molto spesso (80–99%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Spontaneous hematomas	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Copper deficiency	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Hypothermia	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed passage of meconium	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP7A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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