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특성
ATP7A 연관 특성
ATPase copper transporting alpha
인간 표현형 온톨로지가 ATP7A에 연결하는 특성은 173개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Absent/small abdominal wall muscles | 매우 자주 (80–99%) |
| Constipation | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 매우 자주 (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | 매우 자주 (80–99%) |
| Inguinal hernia | 매우 자주 (80–99%) |
| Intestinal obstruction | 매우 자주 (80–99%) |
| Nausea and vomiting | 매우 자주 (80–99%) |
| Umbilical hernia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal bloating | 자주 (30–79%) |
| Abnormal esophagus physiology | 자주 (30–79%) |
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Bilious emesis | 자주 (30–79%) |
| Chronic diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Delayed gastric emptying | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of the esophagus | 자주 (30–79%) |
| Jaundice | 자주 (30–79%) |
| Liver inflammation | 자주 (30–79%) |
| Malabsorption | 자주 (30–79%) |
| Poor suck | 자주 (30–79%) |
| Poor swallowing | 자주 (30–79%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | 자주 (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | 자주 (30–79%) |
| Stomach hernia | 자주 (30–79%) |
| Colon perforation | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Enterocolitis | 가끔 (5–29%) |
| Femoral hernia | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the face | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the palate | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the skull | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally small head | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed cranial suture closure | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide fontanelles | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the sense of smell | 자주 (30–79%) |
| Expressionless face | 자주 (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | 자주 (30–79%) |
| Full cheeks | 자주 (30–79%) |
| High, narrow palate | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Long philtrum | 자주 (30–79%) |
| Prominent back of the head | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 가끔 (5–29%) |
| High forehead | 가끔 (5–29%) |
| Beaked nose | 기록되지 않음 |
| Broad head shape | 기록되지 않음 |
| High palate | 기록되지 않음 |
| Long face | 기록되지 않음 |
| Long neck | 기록되지 않음 |
| Narrow face | 기록되지 않음 |
| Persistent open anterior fontanelle | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | 자주 (30–79%) |
| Short fingers or toes | 자주 (30–79%) |
| Short palm | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the calf bone | 가끔 (5–29%) |
| Absent shankbone | 가끔 (5–29%) |
| Absent/small long bone in upper arm | 가끔 (5–29%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | 가끔 (5–29%) |
| Bowing of the long bones | 가끔 (5–29%) |
| Coxa valga | 가끔 (5–29%) |
| Coxa vara | 가끔 (5–29%) |
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Fused ankle bones | 가끔 (5–29%) |
| Hip dislocation | 가끔 (5–29%) |
| Humerus varus | 가끔 (5–29%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Broad wide portion of long bone | 기록되지 않음 |
| Capitate-hamate fusion | 기록되지 않음 |
| High-arched foot | 기록되지 않음 |
| Limited elbow extension | 기록되지 않음 |
| Limited knee straightening | 기록되지 않음 |
| Metaphyseal spurs | 기록되지 않음 |
| Short humerus | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Brittle hair | 항상 |
| Flattened and twisted hair | 항상 |
| Hair loss | 항상 |
| Hyperelastic skin | 항상 |
| Patchy lightened skin | 항상 |
| Afro-textured hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Dry skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Loss of hair color | 매우 자주 (80–99%) |
| Sparse hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Atypical scarring of skin | 자주 (30–79%) |
| Keloids | 자주 (30–79%) |
| Thickened skin | 자주 (30–79%) |
| Coarse hair | 가끔 (5–29%) |
| Thick hair | 가끔 (5–29%) |
| Hanging skin | 기록되지 않음 |
| Loose redundant skin | 기록되지 않음 |
| Soft skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Babinski sign | 항상 |
| Epilepsy | 항상 |
| Epileptic spasm | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Hypsarrhythmia | 항상 |
| Loss of developmental milestones | 항상 |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Specific learning disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Behavioral abnormality | 자주 (30–79%) |
| Chorea | 가끔 (5–29%) |
| Decreased sensation in extremities | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal peripheral nervous system structure | 기록되지 않음 |
| Decreased reflex response | 기록되지 않음 |
| Unsteady walk | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aneurysm | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal carotid artery morphology | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of an artery | 자주 (30–79%) |
| Poorly functioning veins | 자주 (30–79%) |
| Carotid artery tortuosity | 기록되지 않음 |
| Decrease in blood pressure upon standing up | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bladder diverticulum | 항상 |
| Frequent urinary tract infections | 가끔 (5–29%) |
| Bladder carcinoma | 기록되지 않음 |
| Hydronephrosis | 기록되지 않음 |
| Ureteral obstruction | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 항상 |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | 가끔 (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding within the skull | 매우 자주 (80–99%) |
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Spontaneous hematomas | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Copper deficiency | 항상 |
| Decreased serum ceruloplasmin | 항상 |
| Hypothermia | 자주 (30–79%) |
| Low blood sugar | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed passage of meconium | 자주 (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bone infection | 가끔 (5–29%) |
| Infection in blood stream | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATP7A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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